Las deleciones de BCL11A provocan persistencia de hemoglobina fetal y alteraciones del neurodesarrollo

Artículo de investigación original de A. Basak et al. (2015).

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La hemoglobina fetal (HbF) es una proteína que transporta oxígeno de la madre al feto. El gen BCL11A es responsable de limitar la cantidad de HbF producida después del nacimiento y de la transición de las células sanguíneas para producir hemoglobina adulta mientras el feto se está desarrollando. La alteración de la función de BCL11A puede aumentar los niveles de HbF, por lo que la alteración de su función resulta prometedora como terapia para personas con trastornos que afectan al transporte de oxígeno en la sangre (como la anemia falciforme o la beta-talasemia). Sin embargo, estudios recientes también han demostrado que los cambios en este gen también pueden estar asociados al trastorno del espectro autista y al retraso del desarrollo.

Para comprender mejor el impacto de los cambios genéticos que afectan al gen BCL11A, los autores identificaron a tres personas con deleciones en el gen BCL11A , no heredadas de ninguno de los progenitores. Las tres personas padecen autismo, retraso del desarrollo de moderado a grave, bajo tono muscular y diferencias en sus rasgos faciales. Dos de las personas tienen la cabeza pequeña y dos de ellas, al hacerse mayores, desarrollaron problemas de coordinación, motricidad fina, hiperactividad y agresividad. En los tres casos también se observó un aumento significativo de los niveles de HbF.

Dado que el autismo y el retraso del desarrollo pueden asociarse a un mayor riesgo de padecer otros trastornos del neurodesarrollo, el equipo del estudio también analizó los datos genéticos de un estudio reciente sobre la esquizofrenia. Encontraron un número relativamente alto de casos con cambios genéticos en la región del gen BCL11A. Si bien la alteración del gen BCL11A puede ser útil para aumentar los niveles de HbF, este estudio aporta pruebas de que las alteraciones de este gen también contribuyen a trastornos del neurodesarrollo como el autismo, el retraso del desarrollo, el trastorno por déficit de atención con hiperactividad y la esquizofrenia. Debe tenerse precaución al dirigirse a este gen como terapia potencial para personas con trastornos de la hemoglobina.