MBOAT7

Die Informationen für diese Zusammenfassung von MBOAT7-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen MBOAT7 Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über MBOAT7, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem MBOAT7-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

MBOAT7-bezogenes Syndrom wird auch genannt Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal rezessiv 57. Für diese Webseite werden wir den Namen MBOAT7-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

Was ist das MBOAT7-bezogene Syndrom?

Das MBOAT7-bezogene Syndrom tritt auf, wenn beide Kopien des MBOAT7-Gens verändert sind. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das MBOAT7-Gen ist wichtig für die Mitochondrien, die die Energie produzieren, die die Zellen für ihre Arbeit benötigen.

Symptome

Da das MBOAT7-Gen für das Gehirn wichtig ist, können manche Menschen darunter leiden:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Autismus
  • Niedriger Muskeltonus, auch Hypotonie genannt
  • Probleme beim Gehen
  • Unfähigkeit, die unteren Teile des Körpers zu bewegen, auch Querschnittslähmung genannt
  • Schwierigkeiten beim Sprechen
  • Krampfanfälle
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind

Sehen Menschen, die am MBOAT7-Syndrom leiden, anders aus?

Die meisten Menschen, die am MBOAT7-Syndrom leiden, sehen nicht anders aus. Manche Menschen haben einen unterdurchschnittlichen Kopfumfang.

Wie viele Menschen haben das MBOAT7-Syndrom?

Bis zum Jahr 2025 wurden etwa 63 Menschen mit dem MBOAT7-Syndrom in der medizinischen Forschung identifiziert worden.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für MBOAT7.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit liegen uns keine Artikelzusammenfassungen zu MBOAT7 vor, wir fügen jedoch neue Ressourcen auf unserer Website hinzu, sobald diese verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen zu MBOAT7 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. In dem Maße, wie wir mehr über Kinder mit dieser Genveränderung erfahren, gehen wir davon aus, dass unsere Liste mit Ressourcen und Informationen wachsen wird.

Die Vollversionen veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst sowohl medizinische als auch wissenschaftliche Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu MBOAT7 finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team dabei, mehr über die genetischen Veränderungen bei MBOAT7 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

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Familiengeschichten

Derzeit liegen uns keine Erfahrungsberichte von MBOAT7-Familien vor.

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