MBOAT7

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung der in Forschungspublikationen beobachteten MBOAT7-Gene. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das MBOAT7-bezogene Syndrom?

Das MBOAT7-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen in beiden Kopien des MBOAT7-Gens vorhanden sind. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das Protein MBOAT7 ist wichtig für die Mitochondrien, die das Kraftwerk der Zelle sind.

Symptome

Weil die MBOAT7 Gen für das Gehirn wichtig ist, können manche Menschen können haben:

  • Autismus
  • Niedriger Muskeltonus
  • Probleme beim Gehen
  • Querschnittslähmung
  • Schwierigkeiten beim Sprechen
  • Krampfanfälle
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind

Sehen Menschen, die am MBOAT7-Syndrom leiden, anders aus?

Die meisten Menschen, die am MBOAT7-Syndrom leiden, sehen nicht anders aus. Manche Menschen haben einen unterdurchschnittlichen Kopfumfang.

Wie viele Menschen haben das MBOAT7-Syndrom?

Als 2022 werden weltweit mindestens 47 Menschen mit dem MBOAT7-bezogenen Syndrom in der medizinischen Forschung beschrieben worden.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für MBOAT7.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für MBOAT7, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über MBOAT7 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach MBOAT7-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team , mehr über die genetischen Veränderungen von MBOAT7 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von MBOAT7-Familien .

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