MBOAT7

De informatie voor deze samenvatting van MBOAT7-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige MBOAT7 Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over MBOAT7, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het MBOAT7-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

MBOAT7-gerelateerd syndroom wordt ook wel intellectuele ontwikkelingsstoornis, autosomaal recessief 57. Voor deze webpagina gebruiken we de naam MBOAT7-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is MBOAT7-gerelateerd syndroom?

MBOAT7-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in beide kopieën van het MBOAT7-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het MBOAT7-gen is belangrijk voor mitochondriën, die de energie produceren die cellen nodig hebben om te werken.

Symptomen

Omdat het MBOAT7-gen belangrijk is voor de hersenen, kunnen sommige mensen dit hebben:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Autisme
  • Lage spierspanning, ook wel hypotonie genoemd
  • Problemen met lopen
  • Het onvermogen om de lagere delen van het lichaam te bewegen, ook wel paraplegie genoemd
  • Spraakproblemen
  • Aanvallen
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)

Zien mensen met het MBOAT7-syndroom er anders uit?

De meeste mensen die MBOAT7-gerelateerd syndroom hebben, zien er niet anders uit. Sommige mensen hebben een kleiner hoofd dan gemiddeld.

Hoeveel mensen hebben MBOAT7-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2025 zijn er ongeveer 63 mensen met MBOAT7-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor MBOAT7.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen over MBOAT7, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar komen.

De beschikbare informatie over MBOAT7 is beperkt, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen over kinderen met deze genmutatie, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). De database bevat zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een zoekopdracht in PubMed naar artikelen over MBOAT7 vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over de genetische veranderingen in MBOAT7 door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kun je meer lezen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben op dit moment nog geen verhalen van MBOAT7-gezinnen .

Klik hier om het verhaal van uw gezin te delen!