NCKAP1

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das NCKAP1-Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das NCKAP1-bezogene Syndrom?

Das NCKAP1-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im NCKAP1-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das NCKAP1-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Struktur und Organisation der Zellen im Gehirn.

Symptome

Da der NCKAP1 Gen für das Gehirn wichtig ist, können manche Menschen können haben:

  • Autismus
  • Sprachliche Probleme
  • Motorverzögerung
  • Geistige Behinderung oder Lernbehinderung
  • Ängste
  • Sich wiederholende Verhaltensweisen
  • Aggressive Verhaltensweisen
  • Psychotische Episoden

Sehen Menschen mit einem NCKAP1-Syndrom anders aus?

Menschen mit einem NCKAP1-Syndrom sehen nicht anders aus.

Wie viele Menschen haben das NCKAP1-Syndrom?

Als 2022 gibt es weltweit etwa 24 Menschen mit NCKAP1-Syndrom in der medizinischen Forschung beschrieben worden.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für NCKAP1.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Zurzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für NCKAP1, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über NCKAP1 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach NCKAP1-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die
Simons-Stiftung
die SFARI-Gen-Website besuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Suchscheinwerfer Team mehr über die genetischen Veränderungen von NCKAP1 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von NCKAP1-Familien .

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