NCKAP1

Abaixo está um resumo do gene NCKAP1 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome relacionada ao NCKAP1?

A síndrome relacionada ao NCKAP1 ocorre quando há alterações no gene NCKAP1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene NCKAP1 desempenha um papel importante na estrutura e na organização das células do cérebro.

Sintomas

Como o NCKAP1 é importante para o cérebro, algumas pessoas podem ter:

  • Autismo
  • Problemas de idioma
  • Atraso do motor
  • Deficiência intelectual ou de aprendizado
  • Ansiedade
  • Comportamentos repetitivos
  • Comportamentos agressivos
  • Episódios psicóticos

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao NCKAP1 têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao NCKAP1 não parecem diferentes.

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao NCKAP1?

Em Em 2022, cerca de 24 pessoas no mundo com a síndrome relacionada ao NCKAP1 foram descritas em pesquisas médicas.

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Recursos de suporte

  • ComunidadeSimons Searchlight – GrupoNCKAP1 no Facebook
  • Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento Geisinger –
    NCKAP1
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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para NCKAP1.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo para o NCKAP1, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o NCKAP1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o NCKAP1 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar a
Fundação Simons
para ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude o Simons Searchlight a equipe aprender mais sobre as alterações genéticas do NCKAP1 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias NCKAP1 .

Clique aqui para compartilhar a história de sua família!