NCKAP1

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao NCKAP1 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para obter nosso Guia de genes NCKAP1 completo

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o NCKAP1, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao NCKAP1 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

O que é a síndrome relacionada ao NCKAP1?

A síndrome relacionada ao NCKAP1 ocorre quando há alterações no gene NCKAP1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene NCKAP1 desempenha um papel importante na estrutura e na organização das células do cérebro.

Sintomas

Como o gene NCKAP1 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao NCKAP1 têm:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual ou de aprendizado
  • Autismo
  • Problemas de idioma
  • Atraso do motor
  • Ansiedade
  • Comportamentos repetitivos
  • Comportamentos agressivos
  • Episódios psicóticos
  • Desafios do sono

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao NCKAP1?

Em 2025, mais de 25 pessoas com síndromerelacionada ao NCKAP1 foram identificadas em pesquisas médicas.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para NCKAP1.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o NCKAP1, mas vamos adicionando recursos ao nosso site assim que estiverem disponíveis.

As informações disponíveis sobre o NCKAP1 são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online gratuito dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH). Ele tem uma coleção de artigos de pesquisa tanto médicos quanto científicos. Podes fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o NCKAP1 aqui.

Você também pode visitar a Fundação Simonsda Fundação Simons para ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajuda o equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do NCKAP1 participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias com NCKAP1 .

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