NCKAP1
La información para este resumen de Síndrome relacionado con NCKAP1 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
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La Guía Genética online incluye más información sobre el NCKAP1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome NCKAP1 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
¿Qué es el síndrome relacionado con NCKAP1?
El síndrome relacionado con NCKAP1 se produce cuando hay cambios en el gen NCKAP1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen NCKAP1 desempeña un papel importante en la estructura y organización de las células del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen NCKAP1 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con NCKAP1 lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual o de aprendizaje
- Autismo
- Cuestiones lingüísticas
- Retraso del motor
- Ansiedad
- Comportamientos repetitivos
- Comportamientos agresivos
- Episodios psicóticos
- Retos del sueño
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con NCKAP1?
En 2025, más de 25 personas con síndromerelacionado con NCKAP1 han sido identificadas en la investigación médica.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo de Facebook de NCKAP1
- Base de datos de genes de Geisinger sobre trastornos del desarrollo cerebral – NCKAP1
- NDD GeneHub – NCKAP1
- Página web de SFARI Gene – NCKAP1
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
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Resúmenes de artículos de investigación
De momento no tenemos ningún resumen de artículos sobre el NCKAP1, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre el NCKAP1 es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de saber más. A medida que vayamos aprendiendo más de los niños que tienen esta mutación genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información vaya creciendo.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre NCKAP1.
También puedes visitar la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayuda a equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las mutaciones genéticas del gen NCKAP1 participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.
Historias de familia
De momento no tenemos ningún testimonio de familias con NCKAP1 .
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