NCKAP1

De informatie voor deze samenvatting van NCKAP1-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige NCKAP1-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over NCKAP1, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het NCKAP1-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Wat is het NCKAP1-syndroom?

NCKAP1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het NCKAP1-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het NCKAP1-gen speelt een belangrijke rol in de structuur en organisatie van cellen in de hersenen.

Symptomen

Omdat het NCKAP1-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het NCKAP1-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele of leerstoornis
  • Autisme
  • Taalkwesties
  • Motorvertraging
  • Angst
  • Repetitief gedrag
  • Agressief gedrag
  • Psychotische episodes
  • Slaapproblemen

Hoeveel mensen hebben het NCKAP1-syndroom?

Vanaf 2025 zijn er meer dan 25 mensen met NCKAP1-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor NCKAP1.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen over NCKAP1, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar komen.

De beschikbare informatie over NCKAP1 is beperkt, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen over kinderen met deze genmutatie, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). De database bevat zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een zoekopdracht op PubMed naar artikelen over NCKAP1 vindt u hier.

Je kunt ook een bezoek brengen aan de Simons StichtingSFARI Gene website voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help de Simons Searchlight-team meer te weten te komen over genetische veranderingen in het NCKAP1-gen door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kunt u meer lezen over het project en u aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben op dit moment nog geen verhalen van NCKAP1-gezinnen .

Klik hier om het verhaal van uw gezin te delen!