NCKAP1
L’information pour ce résumé de syndrome lié à la NCKAP1 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène NCKAP1
Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur NCKAP1, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome NCKAP1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Qu’est-ce que le syndrome lié à NCKAP1?
Le syndrome lié à NCKAP1 survient en cas de modification du gène NCKAP1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène NCKAP1 joue un rôle important dans la structure et l’organisation des cellules du cerveau.
Symptômes
Le gène NCKAP1 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à NCKAP1 ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel ou d’apprentissage
- Autisme
- Questions linguistiques
- Retard du moteur
- Anxiété
- Comportements répétitifs
- Comportements agressifs
- Épisodes psychotiques
- Défis en matière de sommeil
Combien de personnes sont atteintes du syndrome NCKAP1?
En 2025, la recherche médicale a permis d’identifier plus de 25 personnes atteintes du syndrome lié à la NCKAP1 ont été identifiées par la recherche médicale.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe Facebook NCKAP1
- Base de données de Geisinger sur les gènes liés aux troubles du développement cérébral – NCKAP1
- NDD GeneHub – NCKAP1
- Site web consacré au gène SFARI – NCKAP1
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour NCKAP1.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article concernant le gène NCKAP1, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web dès qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles concernant le gène NCKAP1 sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont tous deux un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants porteurs de cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.
Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite gérée par les Instituts nationaux de la santé (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous pouvez effectuer une recherche sur PubMed concernant les articles relatifs au gène NCKAP1 en cliquant ici.
Vous pouvez également visiter le site de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez le équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques du gène NCKAP1 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Histoires de famille
Nous ne disposons pour l’instant d’aucun témoignage de familles concernées par le gène NCKAP1 .
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