NCKAP1

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome correlata a NCKAP1 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su NCKAP1, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome NCKAP1 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Che cos’è la sindrome NCKAP1?

La sindrome NCKAP1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene NCKAP1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene NCKAP1 svolge un ruolo importante nella struttura e nell’organizzazione delle cellule del cervello.

Sintomi

Poiché il gene NCKAP1 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome NCKAP1 hanno:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva o di apprendimento
  • L’autismo
  • Problemi di lingua
  • Ritardo del motore
  • Ansia
  • Comportamenti ripetitivi
  • Comportamenti aggressivi
  • Episodi psicotici
  • Sfide del sonno

Quante persone hanno la sindrome NCKAP1?

A partire dal 2025, oltre 25 persone con SindromeNCKAP1 sono state identificate dalla ricerca medica.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReview per NCKAP1.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non abbiamo riassunti di articoli su NCKAP1, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena diventano disponibili.

Le informazioni disponibili su NCKAP1 sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita gestita dal National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui i risultati della ricerca su PubMed relativa agli articoli su NCKAP1.

Puoi anche visitare la Fondazione Simonsper vedere le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle mutazioni genetiche del gene NCKAP1 partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.

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Storie di famiglia

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