SLC9A6

Erfahren Sie mehr über SLC9A6 (auch bekannt als NHE6) und tauschen Sie sich mit anderen Simons Searchlight-Familien aus, indem Sie die nachstehenden Ressourcen nutzen.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über SLC9A6, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem SLC9A6-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist SLC9A6?

Das SLC9A6-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im SLC9A6-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Das SLC9A6-Gen wurde auch als NHE6 bezeichnet. Das SLC9A6-bezogene Syndrom wird auch Christianson-Syndrom genannt.

Schlüsselrolle

Das SLC9A6-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Kommunikation zwischen Gehirnzellen.

Symptome

Da das SLC9A6-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen mit SLC9A6-bezogenem Syndrom ein solches:

    • Krampfanfälle
    • Schwere geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerung oder beides
    • Kleiner Kopf
    • Verzögertes oder fehlendes Sprechen
    • Störungen der Bewegungsabläufe
    • Regression, die den Verlust von Worten oder der Fähigkeit zu gehen beinhalten kann
    • Niedriger Muskeltonus
    • Autismus oder Merkmale von Autismus
    • Schlafprobleme

 

 

 

Sehen Menschen mit einem SLC9A6-bezogenen Syndrom anders aus?

Menschen, die am SLC9A6-Syndrom leiden, können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

  • Kleiner Kopf
  • Geringes Gewicht und geringe Körpergröße
  • Ein langes, schmales Gesicht
  • Dicke Augenbrauen
  • Augen, die in verschiedene Richtungen schauen
  • Ein offen gehaltener Mund mit Sabber

Verhalten

  • Mehr als ein Drittel der weiblichen Träger haben Aufmerksamkeitsprobleme, einschließlich der Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) (12/33 bzw. 36 Prozent).
  • Einige wenige erhalten eine psychiatrische Diagnose, z. B. eine schizoaffektive Störung (8/52 oder 15 Prozent).
  • Einige wenige haben Autismus (2/20, also 10 Prozent).

Lernen

  • Etwa ein Drittel hat eine geistige Behinderung (19/52 oder 37 Prozent). Von denjenigen, die keine geistige Behinderung oder Entwicklungsverzögerung haben, hat mehr als ein Drittel Lernschwierigkeiten (6/15 oder 40 %).
  • Die Mehrheit der weiblichen Träger hat Schwierigkeiten, visuelle und räumliche Beziehungen zwischen Objekten zu verarbeiten (8/13 oder 62 Prozent).
  • Einige haben Probleme mit dem Kurz- und Langzeitgedächtnis (4/13 bzw. 31 Prozent).

Sprache

Bei etwa einem Drittel der Trägerinnen (6/20 bzw. 30 Prozent) sind Sprache und Sprechen verzögert.

Erfahren Sie mehr über den
SLC9A6
 Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews für das Christianson-Syndrom an.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für SLC9A6, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über SLC9A6 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach SLC9A6-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von SLC9A6 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von SLC9A6 Familien.

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