SLC9A6

Die Informationen für diese Zusammenfassung von SLC9A6-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über SLC9A6, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem SLC9A6-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

SLC9A6-bezogenes Syndrom wird auch als Christianson-Syndrom und Intellektuelle Entwicklungsstörung, X-chromosomales Syndrom, Christianson-Typ. Für diese Webseite werden wir den Namen SLC9A6-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.

Was ist SLC9A6?

Das SLC9A6-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im SLC9A6-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte. Das SLC9A6-Gen wurde auch als NHE6 bezeichnet.

Schlüsselrolle

Das SLC9A6-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Kontrolle anderer Gene, insbesondere in einer Region des Gehirns, der Großhirnrinde.

Symptome

Da das SLC9A6-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am SLC9A6-Syndrom erkrankt sind:

  • Krampfanfälle
  • Schwere geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerung oder beides
  • Kleiner Kopf
  • Verzögertes oder fehlendes Sprechen
  • Störungen der Bewegungsabläufe
  • Regression, die den Verlust von Worten oder der Fähigkeit zu gehen beinhalten kann
  • Niedriger Muskeltonus
  • Kontrakturen der Muskeln
  • Autismus oder Merkmale von Autismus
  • Schlafprobleme
  • Bei der Magnetresonanztomographie (MRT) beobachtete Gehirnveränderungen

Wie viele Menschen haben das SLC9A6-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden etwa 95 Menschen mit dem SLC9A6-Syndrom in der medizinischen Forschung beschrieben worden.

Erfahren Sie mithilfe der unten aufgeführten Ressourcen mehr über das SLC9A6-Gen und tauschen Sie sich mit anderen Simons-Searchlight- Familien aus:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews für das Christianson-Syndrom an.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit liegen uns keine Artikelzusammenfassungen zu SLC9A6 vor, doch wir fügen unserer Website neue Ressourcen hinzu, sobald diese verfügbar werden.

Die verfügbaren Informationen über SLC9A6 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto mehr erwarten wir, dass unsere Liste mit Ressourcen und Informationen wachsen wird.

Die Vollversionen veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst eine Sammlung sowohl medizinischer als auch wissenschaftlicher Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu SLC9A6 finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team dabei, mehr über genetische Veränderungen des Gens SLC9A6 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Derzeit liegen uns keine Erfahrungsberichte von Familien mit SLC9A6 vor.

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