SLC9A6

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao SLC9A6 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a SLC9A6, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à SLC9A6 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao SLC9A6 também é chamada de síndrome de Christianson e transtorno do desenvolvimento intelectual, sindrômico ligado ao X, tipo Christianson. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao SLC9A6 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é SLC9A6?

A síndrome relacionada ao SLC9A6 ocorre quando há alterações no gene SLC9A6. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria. O gene SLC9A6 também é chamado de NHE6.

Função-chave

O gene SLC9A6 desempenha um papel fundamental no controle de outros genes, especialmente em uma região do cérebro chamada córtex cerebral.

Sintomas

Como o gene SLC9A6 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SLC9A6 têm:

  • Convulsões
  • Deficiência intelectual grave, atraso no desenvolvimento ou ambos
  • Cabeça pequena
  • Fala atrasada ou ausente
  • Distúrbios do movimento
  • Regressão, que pode envolver a perda de palavras ou da capacidade de andar
  • Tônus muscular baixo
  • Contraturas musculares
  • Autismo ou características de autismo
  • Problemas de sono
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao SLC9A6?

Até 2024, cerca de 95 pessoas com a síndromerelacionada ao SLC9A6 foram descritas em pesquisas médicas.

Saiba mais sobre o gene SLC9A6 e entre em contato com outras famílias do Simons Searchlight usando os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Confira os GeneReviews sobre a Síndrome de Christianson.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o SLC9A6, mas vamos adicionando recursos ao nosso site assim que estiverem disponíveis.

As informações disponíveis sobre o SLC9A6 são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações vá crescendo.

As versões completas dos artigos científicos publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online do Instituto Nacional de Saúde (NIH) que é gratuito. Ele tem uma coleção de artigos de pesquisa tanto médicos quanto científicos. Podes fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o SLC9A6 aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas no gene SLC9A6 participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias com o SLC9A6 .

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