SLC9A6

Saiba mais sobre a SLC9A6 (também conhecida como NHE6) e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo.

O que é SLC9A6?

A síndrome relacionada ao SLC9A6 ocorre quando há alterações no gene SLC9A6. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

O gene SLC9A6 também é chamado de NHE6. A síndrome relacionada ao SLC9A6 também é chamada de síndrome de Christianson.

Função-chave

O gene SLC9A6 desempenha um papel fundamental na comunicação entre as células cerebrais.

Sintomas

Como o gene SLC9A6 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SLC9A6 têm:

    • Convulsões
    • Deficiência intelectual grave, atraso no desenvolvimento ou ambos
    • Cabeça pequena
    • Fala atrasada ou ausente
    • Distúrbios do movimento
    • Regressão, que pode envolver a perda de palavras ou da capacidade de andar
    • Tônus muscular baixo
    • Autismo ou características de autismo
    • Problemas de sono

 

 

 

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao SLC9A6 têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao SLC9A6 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

  • Cabeça pequena
  • Baixo peso e baixa estatura
  • Um rosto longo e estreito
  • Sobrancelhas grossas
  • Olhos que olham em direções diferentes
  • Uma boca mantida em uma posição aberta, com baba

Comportamento

  • Mais de um terço das mulheres portadoras têm problemas de atenção, incluindo transtorno de déficit de atenção e hiperatividade ou TDAH (12/33, ou 36%).
  • Alguns recebem um diagnóstico psiquiátrico, como o transtorno esquizoafetivo (8/52, ou 15%).
  • Alguns têm autismo (2/20, ou 10%).

Aprendizagem

  • Cerca de um terço tem deficiência intelectual (19/52, ou 37%). Entre aqueles que não têm deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento, mais de um terço tem dificuldades de aprendizado (6/15, ou 40%).
  • A maioria das mulheres portadoras tem dificuldade para processar relações visuais e espaciais entre objetos (8/13, ou 62%).
  • Alguns têm problemas com a memória de curto e longo prazo (4/13, ou 31%).

Discurso

A fala e a linguagem estão atrasadas em cerca de um terço das mulheres portadoras (6/20, ou 30%).

Saiba mais sobre o
SLC9A6
 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

  • ComunidadeSimons Searchlight – GrupoSLC9A6 no Facebook
  • Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger
    SLC9A6
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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Confira os GeneReviews sobre a Síndrome de Christianson.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o SLC9A6, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o SLC9A6 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o SLC9A6 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do SLC9A6 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias SLC9A6 .

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