GENE GUIDE

Síndrome relacionada à SLC9A6

Este guia não pretende substituir o conselho médico. Consulte seu médico sobre seus resultados genéticos e opções de cuidados de saúde. As informações neste guia estavam atualizadas no momento em que foram escritas, em 2024. Mas novas informações podem surgir com novas pesquisas. Pode ser útil compartilhar este guia com amigos e familiares ou médicos e professores da pessoa que tem Síndrome relacionada à SLC9A6.
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O gene SLC9A6 também é chamado de NHE6. A síndrome relacionada ao SLC9A6 também é chamada de síndrome de Christianson.

O que é a síndrome relacionada ao SLC9A6?

A síndrome relacionada ao SLC9A6 ocorre quando há alterações no gene SLC9A6. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene SLC9A6 desempenha um papel fundamental na comunicação entre as células cerebrais.

Sintomas

Como o gene SLC9A6 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SLC9A6 têm:

    • Convulsões
    • Deficiência intelectual grave, atraso no desenvolvimento ou ambos
    • Cabeça pequena
    • Fala atrasada ou ausente
    • Distúrbios do movimento
    • Regressão, que pode envolver a perda de palavras ou da capacidade de andar
    • Tônus muscular baixo
    • Autismo ou características de autismo
    • Problemas de sono

O que causa a síndrome relacionada ao SLC9A6?

Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene SLC9A6: uma cópia da mãe, a partir do óvulo, e uma cópia do pai, a partir do esperma. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de cópia de genes não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, de desenvolvimento ou ambos.

Às vezes, ocorre uma alteração aleatória no espermatozoide ou no óvulo. Essa alteração no código genético é chamada de “de novo”, ou nova alteração. A criança pode ser a primeira da família a ter a alteração genética.

Alterações de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas alterações de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Porém, como o SLC9A6 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as alterações de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.

As pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao SLC9A6 geralmente é resultado de uma alteração de novo no SLC9A6. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a alteração do gene SLC9A6 encontrada em seus filhos que têm a síndrome. Em alguns casos, a síndrome relacionada ao SLC9A6 ocorre porque a alteração genética foi transmitida por um dos pais.

Herança dominante

Os filhos têm 50% de chance de herdar a alteração genética

Criança com alteração genética no gene SLC9A6

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Por que meu filho tem uma alteração no gene SLC9A6?

Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao SLC9A6 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

Quais são as chances de outros membros da família de futuros filhos terem a síndrome relacionada ao SLC9A6?

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada ao SLC9A6 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

  • Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
    Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
    O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao SLC9A6, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes dos pais.

  • Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao SLC9A6.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao SLC9A6 é de 50%.

Para uma pessoa que tenha a síndrome relacionada ao SLC9A6, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao SLC9A6 têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao SLC9A6 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

  • Cabeça pequena
  • Baixo peso e baixa estatura
  • Um rosto longo e estreito
  • Sobrancelhas grossas
  • Olhos que olham em direções diferentes
  • Uma boca mantida em uma posição aberta, com baba

Como a síndrome relacionada ao SLC9A6 é tratada?

Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao SLC9A6. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

  • Exames físicos e estudos cerebrais
  • Consultas de genética
  • Estudos de desenvolvimento e comportamento
  • Outras questões, conforme necessário

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

  • Sugerir as terapias corretas.
    Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
  • Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada à SLC9A6 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.

Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

A síndrome relacionada ao SLC9A6 é muito rara. Médicos e cientistas começaram a estudá-la recentemente.

Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados.
Ela destaca o número de pessoas que apresentam sintomas diferentes.
Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.

Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao SLC9A6

Comportamento

Aprendizagem

Discurso

Onde posso encontrar apoio e recursos?

Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger

Holofote Simons

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Fontes e referências

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