Síndrome relacionada à SLC9A6
O gene SLC9A6 também é chamado de NHE6. A síndrome relacionada ao SLC9A6 também é chamada de síndrome de Christianson.
O que é a síndrome relacionada ao SLC9A6?
A síndrome relacionada ao SLC9A6 ocorre quando há alterações no gene SLC9A6. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene SLC9A6 desempenha um papel fundamental na comunicação entre as células cerebrais.
Sintomas
Como o gene SLC9A6 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SLC9A6 têm:
-
- Convulsões
- Deficiência intelectual grave, atraso no desenvolvimento ou ambos
- Cabeça pequena
- Fala atrasada ou ausente
- Distúrbios do movimento
- Regressão, que pode envolver a perda de palavras ou da capacidade de andar
- Tônus muscular baixo
- Autismo ou características de autismo
- Problemas de sono
O que causa a síndrome relacionada ao SLC9A6?
Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene SLC9A6: uma cópia da mãe, a partir do óvulo, e uma cópia do pai, a partir do esperma. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de cópia de genes não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, ocorre uma alteração aleatória no espermatozoide ou no óvulo. Essa alteração no código genético é chamada de “de novo”, ou nova alteração. A criança pode ser a primeira da família a ter a alteração genética.
Alterações de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas alterações de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Porém, como o SLC9A6 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as alterações de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
As pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao SLC9A6 geralmente é resultado de uma alteração de novo no SLC9A6. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a alteração do gene SLC9A6 encontrada em seus filhos que têm a síndrome. Em alguns casos, a síndrome relacionada ao SLC9A6 ocorre porque a alteração genética foi transmitida por um dos pais.
Herança dominante
Os filhos têm 50% de chance de herdar a alteração genética
Criança com alteração genética no gene SLC9A6
Por que meu filho tem uma alteração no gene SLC9A6?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao SLC9A6 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família de futuros filhos terem a síndrome relacionada ao SLC9A6?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada ao SLC9A6 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética. - Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao SLC9A6, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes dos pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao SLC9A6.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao SLC9A6 é de 50%.
Para uma pessoa que tenha a síndrome relacionada ao SLC9A6, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao SLC9A6 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao SLC9A6 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Cabeça pequena
- Baixo peso e baixa estatura
- Um rosto longo e estreito
- Sobrancelhas grossas
- Olhos que olham em direções diferentes
- Uma boca mantida em uma posição aberta, com baba
Como a síndrome relacionada ao SLC9A6 é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao SLC9A6. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada à SLC9A6 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
A síndrome relacionada ao SLC9A6 é muito rara. Médicos e cientistas começaram a estudá-la recentemente.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados.
Ela destaca o número de pessoas que apresentam sintomas diferentes.
Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao SLC9A6
Comportamento
Aprendizagem
Discurso
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger
Holofote Simons
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- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o SLC9A6: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/slc9a6
- GrupoSimons Searchlight no Facebook: GrupoSLC9A6 no Facebook
Fontes e referências
Busca no PubMed por SLC9A6 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=SLC9A6