Sindrome SLC9A6-Relata
Il gene SLC9A6 è stato chiamato anche NHE6. La sindrome SLC9A6-correlata è anche chiamata sindrome di Christianson.
Che cos'è la sindrome legata a SLC9A6?
La sindrome SLC9A6-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene SLC9A6. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene SLC9A6 svolge un ruolo chiave nella comunicazione tra le cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene SLC9A6 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette dalla sindrome SLC9A6 hanno:
-
- Convulsioni
- Grave disabilità intellettiva, ritardo nello sviluppo o entrambi
- Testa piccola
- Discorso ritardato o assente
- Disturbi del movimento
- regressione, che può comportare la perdita della parola o della capacità di camminare
- Basso tono muscolare
- Autismo o caratteristiche dell’autismo
- Problemi di sonno
Quali sono le cause della sindrome SLC9A6?
I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del gene SLC9A6: una copia dalla madre, dall’ovulo, e una copia dal padre, dallo sperma. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di copia dei geni non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può portare a problemi fisici, di sviluppo o di entrambi.
A volte si verifica un cambiamento casuale nello sperma o nell’ovulo. Questa modifica del codice genetico è detta “de novo”, o nuova. Il bambino può essere il primo della famiglia a subire un’alterazione genetica.
Le modifiche de novo possono avvenire in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo dei cambiamenti de novo, la maggior parte dei quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché SLC9A6 svolge un ruolo chiave nello sviluppo, le alterazioni de novo di questo gene possono avere un effetto significativo.
Le ricerche dimostrano che la sindrome SLC9A6-correlata è spesso il risultato di un’alterazione de novo di SLC9A6. Molti genitori che hanno effettuato il test genetico non presentano la modifica del gene SLC9A6 riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la sindrome legata a SLC9A6 si verifica perché la modifica del gene è stata trasmessa da un genitore.
Eredità dominante
I bambini hanno il 50% di probabilità di ereditare la modifica genetica.
Bambino che presenta un'alterazione genetica del gene SLC9A6
Perché mio figlio presenta un'alterazione del gene SLC9A6?
Nessun genitore è causa della sindrome SLC9A6 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome SLC9A6?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome SLC9A6 dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.
- Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%.
Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale.
L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa alterazione del gene. - Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome SLC9A6, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi nulla di avere un figlio affetto dalla sindrome SLC9A6.
- Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genetica. Se il fratello senza sintomi presenta la stessa alterazione genica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome SLC9A6 è del 50%.
Per una persona affetta dalla sindrome SLC9A6, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.
Le persone affette dalla sindrome SLC9A6 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette da sindrome SLC9A6 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Testa piccola
- Peso ridotto e bassa statura
- Un viso lungo e stretto
- Sopracciglia folte
- Occhi che guardano in direzioni diverse
- Una bocca tenuta in posizione aperta, con bava
Come viene trattata la sindrome SLC9A6-correlata?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata a SLC9A6. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie.
Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale. - Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome SLC9A6 il più presto possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
La sindrome legata a SLC9A6 è molto rara. Medici e scienziati hanno iniziato a studiarlo solo di recente.
Questa sezione comprende un riassunto delle informazioni tratte dai principali articoli pubblicati.
Evidenzia come molte persone presentino sintomi diversi.
Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di SLC9A6
Comportamento
Apprendimento
Discorso
Dove posso trovare supporto e risorse?
Database genico dei disturbi cerebrali dello sviluppo di Geisinger
Faro di ricerca Simons
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- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su SLC9A6: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/slc9a6
- Gruppo FacebookSimons Searchlight: Gruppo FacebookSLC9A6
Fonti e riferimenti
Ricerca su PubMed per SLC9A6 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=SLC9A6