SLC9A6

Obtenga más información sobre SLC9A6 (también conocido como NHE6) y conéctese con otras familias de Simons Searchlight con los siguientes recursos.

¿Qué es SLC9A6?

El síndrome relacionado con SLC9A6 se produce cuando hay cambios en el gen SLC9A6. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

El gen SLC9A6 también se ha denominado NHE6. El síndrome relacionado con SLC9A6 también se denomina síndrome de Christianson.

Papel clave

El gen SLC9A6 desempeña un papel clave en la comunicación entre las células cerebrales.

Síntomas

Dado que el gen SLC9A6 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con SLC9A6 tienen:

    • Convulsiones
    • Discapacidad intelectual grave, retraso en el desarrollo o ambos
    • Cabeza pequeña
    • Retraso o ausencia del habla
    • Trastornos del movimiento
    • Regresión, que puede implicar la pérdida de las palabras o de la capacidad de andar.
    • Bajo tono muscular
    • Autismo o rasgos de autismo
    • Problemas de sueño

 

 

 

¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con SLC9A6 tienen un aspecto diferente?

Las personas que padecen el síndrome relacionado con SLC9A6 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Cabeza pequeña
  • Bajo peso y baja estatura
  • Una cara larga y estrecha
  • Cejas gruesas
  • Ojos que miran en distintas direcciones
  • Una boca en posición abierta, con babeo

Comportamiento

  • Más de un tercio de las mujeres portadoras tienen problemas de atención, incluido el trastorno por déficit de atención con hiperactividad o TDAH (12/33, es decir, el 36%).
  • Unos pocos reciben un diagnóstico psiquiátrico, como el trastorno esquizoafectivo (8/52, o el 15%).
  • Unos pocos tienen autismo (2/20, es decir, el 10%).

Aprender

  • Aproximadamente un tercio tiene discapacidad intelectual (19/52, o el 37%). Entre los que no tienen una discapacidad intelectual o un retraso del desarrollo, más de un tercio tienen dificultades de aprendizaje (6/15, es decir, el 40%).
  • La mayoría de las mujeres portadoras tienen dificultades para procesar las relaciones visuales y espaciales entre objetos (8/13, es decir, el 62%).
  • Algunos tienen problemas de memoria a corto y largo plazo (4/13, es decir, el 31%).

Discurso

El habla y el lenguaje están retrasados en aproximadamente un tercio de las mujeres portadoras (6/20, o el 30%).

Más información sobre el
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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Revisa las GeneReviews para Síndrome de Christianson.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre SLC9A6, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre SLC9A6 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre SLC9A6 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de SLC9A6 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias SLC9A6 .

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