SLC9A6

Pour en savoir plus sur SLC9A6 (également connu sous le nom de NHE6) et entrer en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight, consultez les ressources ci-dessous.

Qu’est-ce que SLC9A6 ?

Le syndrome lié au SLC9A6 survient en cas de modification du gène SLC9A6. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Le gène SLC9A6 a également été appelé NHE6. Le syndrome lié au SLC9A6 est également appelé syndrome de Christianson.

Rôle clé

Le gène SLC9A6 joue un rôle clé dans la communication entre les cellules du cerveau.

Symptômes

Le gène SLC9A6 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome SLC9A6 ont.. :

    • Crises d’épilepsie
    • Déficience intellectuelle grave, retard de développement ou les deux
    • Petite tête
    • Retard ou absence d’élocution
    • Troubles du mouvement
    • Régression, pouvant aller jusqu’à la perte de la parole ou de la capacité à marcher
    • Faible tonus musculaire
    • Autisme ou caractéristiques de l’autisme
    • Problèmes de sommeil

 

 

 

Les personnes atteintes du syndrome SLC9A6 ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes du syndrome lié à SLC9A6 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Petite tête
  • Faible poids et petite taille
  • Un visage long et étroit
  • Sourcils épais
  • Des yeux qui regardent dans des directions différentes
  • Bouche ouverte avec bave

Comportement

  • Plus d’un tiers des femmes porteuses ont des problèmes d’attention, notamment un trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH) (12/33, soit 36 %).
  • Quelques-uns reçoivent un diagnostic psychiatrique, tel que le trouble schizo-affectif (8/52, soit 15 %).
  • Quelques-uns sont atteints d’autisme (2/20, soit 10 %).

Apprentissage

  • Environ un tiers d’entre eux présentent une déficience intellectuelle (19/52, soit 37 %). Parmi ceux qui ne présentent pas de déficience intellectuelle ou de retard de développement, plus d’un tiers ont des difficultés d’apprentissage (6/15, soit 40 %).
  • La majorité des femmes porteuses ont des difficultés à traiter les relations visuelles et spatiales entre les objets (8/13, soit 62 %).
  • Certains ont des problèmes de mémoire à court et à long terme (4/13, soit 31 %).

Discours

La parole et le langage sont retardés chez environ un tiers des femmes porteuses (6/20, soit 30 %).

En savoir plus sur le
SLC9A6
 et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

  • CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookSLC9A6
  • Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
    SLC9A6
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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez les évaluations génétiques du syndrome de Christianson.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour SLC9A6, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le SLC9A6 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le SLC9A6 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du gène SLC9A6 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous n’avons actuellement aucun témoignage de famille SLC9A6 .

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