SLC9A6

Leer meer over SLC9A6 (ook bekend als NHE6) en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder.

Wat is SLC9A6?

SLC9A6-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het SLC9A6-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Het SLC9A6 gen wordt ook wel NHE6 genoemd. SLC9A6-gerelateerd syndroom wordt ook wel Christianson syndroom genoemd.

Sleutelrol

Het SLC9A6-gen speelt een sleutelrol in de communicatie tussen hersencellen.

Symptomen

Omdat het SLC9A6-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het SLC9A6-gerelateerd syndroom:

    • Aanvallen
    • Ernstige verstandelijke beperking, ontwikkelingsachterstand of beide
    • Klein hoofd
    • Vertraagde of afwezige spraak
    • Bewegingsstoornissen
    • Regressie, waarbij woorden of het vermogen om te lopen verloren kunnen gaan
    • Lage spierspanning
    • Autisme of kenmerken van autisme
    • Slaapproblemen

 

 

 

Zien mensen met SLC9A6-gerelateerd syndroom er anders uit?

Mensen met SLC9A6-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Klein hoofd
  • Laag gewicht en korte lengte
  • Een lang, smal gezicht
  • Dikke wenkbrauwen
  • Ogen die in verschillende richtingen kijken
  • Een open mond met kwijlen

Gedrag

  • Meer dan een derde van de vrouwelijke dragers heeft aandachtsproblemen, waaronder aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit of ADHD (12/33, oftewel 36 procent).
  • Enkelen krijgen een psychiatrische diagnose, zoals schizoaffectieve stoornis (8/52, of 15 procent).
  • Een paar hebben autisme (2/20, of 10 procent).

Leren

  • Ongeveer een derde heeft een verstandelijke beperking (19/52, of 37 procent). Van degenen die geen verstandelijke beperking of ontwikkelingsachterstand hebben, heeft meer dan een derde leerproblemen (6/15, of 40%).
  • De meerderheid van de vrouwelijke dragers heeft moeite met het verwerken van visuele en ruimtelijke relaties tussen objecten (8/13, of 62 procent).
  • Sommigen hebben problemen met het korte- en langetermijngeheugen (4/13, oftewel 31 procent).

Spraak

Spraak en taal zijn vertraagd bij ongeveer een derde van de vrouwelijke dragers (6/20, of 30 procent).

Meer informatie over de
SLC9A6
 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

  • Simons Zoeklicht Gemeenschap – SLC9A6 Facebook-groep
  • Geisinger database met genen voor ontwikkelingsstoornissen van de hersenen –
    SLC9A6
+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Bekijk de GeneReviews voor Christianson Syndroom.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor SLC9A6, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De informatie die beschikbaar is over SLC9A6 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor SLC9A6-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van SLC9A6 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben op dit moment geen verhalen van SLC9A6 families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!