SLC9A6

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a SLC9A6 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online include ulteriori informazioni su SLC9A6, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome SLC9A6 o gli specialisti da considerare per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

La sindrome legata a SLC9A6 è anche chiamata Sindrome di Christianson e disturbo dello sviluppo intellettivo, sindromico legato all’X, tipo Christianson. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di Sindrome legata a SLC9A6 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Che cos’è SLC9A6?

La sindrome SLC9A6-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene SLC9A6. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe. Il gene SLC9A6 è stato chiamato anche NHE6.

Ruolo chiave

Il gene SLC9A6 svolge un ruolo chiave nel controllo di altri geni, soprattutto in una regione del cervello chiamata corteccia cerebrale.

Sintomi

Poiché il gene SLC9A6 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome SLC9A6 hanno:

  • Convulsioni
  • Grave disabilità intellettiva, ritardo nello sviluppo o entrambi
  • Testa piccola
  • Discorso ritardato o assente
  • Disturbi del movimento
  • regressione, che può comportare la perdita della parola o della capacità di camminare
  • Basso tono muscolare
  • Contratture muscolari
  • Autismo o caratteristiche dell’autismo
  • Problemi di sonno
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)

Quante persone sono affette dalla sindrome SLC9A6?

Al 2024, circa 95 persone con sindromeSLC9A6 sono state descritte nella ricerca medica.

Scopri di più sul gene SLC9A6 ed entra in contatto con altre famiglie di Simons Searchlight grazie alle risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Consultate le GeneReviews per la sindrome di Christianson.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non abbiamo riassunti di articoli su SLC9A6, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web man mano che diventano disponibili.

Le informazioni disponibili su SLC9A6 sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui i risultati della ricerca su PubMed relativa agli articoli su SLC9A6.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

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Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

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