SLC9A6

Per saperne di più su SLC9A6 (noto anche come NHE6) e per entrare in contatto con altre famiglie Simons Searchlight, consultate le risorse qui sotto.

Fare clic qui per la nostra guida completa al gene SLC9A6

La guida genetica online include ulteriori informazioni su SLC9A6, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome SLC9A6 o gli specialisti da considerare per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Che cos’è SLC9A6?

La sindrome SLC9A6-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene SLC9A6. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Il gene SLC9A6 è stato chiamato anche NHE6. La sindrome SLC9A6-correlata è anche chiamata sindrome di Christianson.

Ruolo chiave

Il gene SLC9A6 svolge un ruolo chiave nella comunicazione tra le cellule cerebrali.

Sintomi

Poiché il gene SLC9A6 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette dalla sindrome SLC9A6 hanno:

    • Convulsioni
    • Grave disabilità intellettiva, ritardo nello sviluppo o entrambi
    • Testa piccola
    • Discorso ritardato o assente
    • Disturbi del movimento
    • regressione, che può comportare la perdita della parola o della capacità di camminare
    • Basso tono muscolare
    • Autismo o caratteristiche dell’autismo
    • Problemi di sonno

 

 

 

Le persone affette dalla sindrome SLC9A6 hanno un aspetto diverso?

Le persone affette da sindrome SLC9A6 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

  • Testa piccola
  • Peso ridotto e bassa statura
  • Un viso lungo e stretto
  • Sopracciglia folte
  • Occhi che guardano in direzioni diverse
  • Una bocca tenuta in posizione aperta, con bava

Comportamento

  • Più di un terzo delle donne portatrici ha problemi di attenzione, tra cui il disturbo da deficit di attenzione e iperattività o ADHD (12/33, ovvero il 36%).
  • Alcuni ricevono una diagnosi psichiatrica, come il disturbo schizoaffettivo (8/52, ovvero il 15%).
  • Alcuni hanno l’autismo (2/20, ovvero il 10%).

Apprendimento

  • Circa un terzo ha una disabilità intellettiva (19/52, ovvero il 37%). Tra coloro che non hanno una disabilità intellettiva o un ritardo nello sviluppo, più di un terzo ha difficoltà di apprendimento (6/15, ovvero il 40%).
  • La maggior parte delle donne portatrici ha difficoltà a elaborare le relazioni visive e spaziali tra gli oggetti (8/13, ovvero il 62%).
  • Alcuni hanno problemi con la memoria a breve e a lungo termine (4/13, ovvero il 31%).

Discorso

Il linguaggio e la parola sono ritardati in circa un terzo delle donne portatrici (6/20, ovvero il 30%).

Per saperne di più sul modello
SLC9A6
 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

+

Risorse di supporto

+

GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Consultate le GeneReviews per la sindrome di Christianson.

+

Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per SLC9A6, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili su SLC9A6 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su SLC9A6 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

+

Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di SLC9A6 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

+

Storie di famiglia

Al momento non abbiamo nessuna storia di SLC9A6 famiglie.

Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!