CHD8

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung für das CHD8-Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde.
Sie soll nicht an die Stelle einer medizinischen Beratung treten.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen CHD8-Gen-Leitfaden

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über CHD8, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem CHD8-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen.
Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
DasCHD8-bezogene Syndrom wird auch CHD8-bezogene neurologische Entwicklungsstörung mit Überwuchs genannt .

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In diesem Leitfaden werden wir den Namen CHD8-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

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Was ist das CHD8-bezogene Syndrom?

Das CHD8-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am CHD8-Gen vorliegen.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das CHD8-Gen spielt eine Schlüsselrolle für das Wachstum und die Funktion des Gehirns.

Symptome

Da das CHD8-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen, die am CHD8-Syndrom leiden, ein solches:

Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung oder beides
Autismus oder Merkmale von Autismus
Sprachliche Verzögerung
Charakteristisches Gesichtsprofil
Gastrointestinale Probleme, meist Verstopfung
Schlafprobleme
Krampfanfälle
Aufmerksamkeitsprobleme

Wie viele Menschen haben das CHD8-Syndrom?

Ab 2024 werden mindestens 163 Menschen mit CHD8-verwandtes Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden sind.
Etwas mehr als 115 Personen wurden in medizinischen Publikationen ausführlich beschrieben. Der erste Fall eines CHD8-bezogenen Syndroms wurde 2012 beschrieben.

Ressourcen unterstützen

Simons Searchlight Gemeinschaft
– CHD8 Facebook-Gruppe
CHD8-Familiengruppe
– Geschlossene Facebook-Gruppe
Geisinger Gen-Datenbank für Entwicklungsstörungen des Gehirns –
CHD8

GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können.
Diese Publikationen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung zu genetischen Erkrankungen und Informationen zur laufenden Behandlung.
Hier ist der GeneReview für CHD8.

Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im CHD8-Gen zusammengefasst.
Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.
Die Informationen, die über CHD8 zur Verfügung stehen, sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach CHD8-Artikeln finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

Intragenische CHD8-Deletion in Verbindung mit Autismus-Spektrum-Störung

Original-Forschungsartikel von E.S. Stolerman et al. (2016).
Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.

Störende CHD8-Mutationen definieren einen Subtyp von Autismus in einem frühen Stadium der Entwicklung

Original-Forschungsartikel von R. Bernier et al. (2014).
Lesen Sie den Artikel hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.

Sporadisch auftretende Autismus-Exome offenbaren ein hochgradig vernetztes Proteinnetzwerk von De-novo-Mutationen

Original-Forschungsartikel von B. O’Roak et al. (2012).
Lesen Sie den Artikel hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.

Multiplexe gezielte Sequenzierung identifiziert wiederholt mutierte Gene bei Autismus-Spektrum-Störungen

Original-Forschungsartikel von B. O’Roak et al. (2012).
Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.

Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von CHD8 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen.
Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

TIGER-Studie

Das Autism Center der University of Washington versucht, die medizinischen, lern- und verhaltensbezogenen Merkmale von Menschen mit Veränderungen in CHD8besser zu verstehen .
Klicken Sie hier, um mehr über diese Möglichkeit zu erfahren.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

Familiengeschichten

Geschichten aus CHD8 Familien:

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Frühere vierteljährliche Berichte