Fabio’s Geschichte

Von: Desiree, Elternteil von Fabio, einem 13-Jährigen mit einer genetischen Veränderung CHD8

“Wenn er lächelt, ist unser Leben wunderbar, wir wissen besser, was Glück ist.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

(Es gibt) Probleme mit der Interaktion.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Sportarten wie Schwimmen, Reiten, Musik hören, Tanzen und ans Meer gehen.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Magen-Darm-Probleme, Schlafprobleme, Interaktionsprobleme, Schwierigkeiten, seine Krankheit zu verstehen, Epilepsie, ihm helfen, glücklich zu sein.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Wenn er lächelt, ist unser Leben wunderbar, wir wissen besser, was Glück ist.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Um ein Medikament zu finden, das ihm hilft.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich habe das Gefühl, dass jemand versucht, uns zu helfen, dieses Gen besser zu verstehen.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Sie sind sich sehr ähnlich: Magen-Darm-Probleme, Schlafprobleme, Hypotonie, Epilepsie, Sprachprobleme und so weiter.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Jedes Kind ist anders als ein anderes; das Leben ist eins und wir müssen versuchen, das Beste daraus zu machen.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Gibt es eine Möglichkeit, ein Medikament gegen diese Mutation zu finden, das ihnen zu einem besseren, gesunden Leben verhelfen könnte?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Sie haben nicht nur Probleme, sondern auch Chancen.