La storia di Fabio

Da parte di: Desiree, genitore di Fabio, un ragazzo di 13 anni con un cambiamento genetico CHD8

“Quando sorride la nostra vita è meravigliosa, sappiamo meglio cos’è la felicità”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

(Ci sono) problemi di interazione.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Sport come nuotare, cavalcare, ascoltare la musica, ballare e andare al mare.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Problemi gastrointestinali, problemi di sonno, problemi di interazione, difficoltà a comprendere la sua malattia, epilessia, aiutarlo a essere felice.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Quando sorride la nostra vita è meravigliosa, sappiamo meglio cos’è la felicità.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Per trovare una medicina che lo aiuti.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Sento che qualcuno sta cercando di aiutarci a capire meglio questo gene.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Sono molto simili: problemi gastrointestinali, problemi di sonno, ipotonia, epilessia, problemi di linguaggio e così via.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Ogni bambino è diverso dall’altro; la vita è una e dobbiamo cercare di vivere al meglio.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Se esiste la possibilità di trovare un farmaco contro questa mutazione che possa aiutarli a vivere una vita più sana.

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Non solo problemi, ma anche opportunità.