A história de Fabio

Por: Desiree, mãe de Fabio, um garoto de 13 anos com uma alteração genética CHD8

“Quando ele sorri, nossa vida é maravilhosa, sabemos melhor o que é felicidade.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

(Há) problemas com a interação.

O que sua família faz para se divertir?

Esportes como natação, equitação, ouvir música, dançar e ir ao mar.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Problemas gastrointestinais, problemas de sono, problemas de interação, dificuldade de entender sua doença, epilepsia, ajudando-o a ser feliz.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Quando ele sorri, nossa vida é maravilhosa, sabemos melhor o que é felicidade.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Encontrar um medicamento para ajudá-lo.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Sinto que alguém está tentando nos ajudar a entender melhor esse gene.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Eles são muito semelhantes: problemas gastrointestinais, problemas de sono, hipotonia, epilepsia, problemas de linguagem e assim por diante.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Cada criança é diferente da outra; a vida é uma só e devemos tentar viver da melhor maneira possível.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Se existe a possibilidade de encontrar um medicamento contra essa mutação que possa ajudá-los a ter uma vida melhor e mais saudável.

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?

Não apenas os problemas, mas também as oportunidades que eles têm.