L’histoire de Fabio

Par : Desiree, parent de Fabio, 13 ans, atteint d’une mutation génétique CHD8

“Quand il sourit, notre vie est merveilleuse, nous savons mieux ce qu’est le bonheur.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

(Il y a) des problèmes d’interaction.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Des sports tels que la natation, l’équitation, l’écoute de la musique, la danse et la mer.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Problèmes gastro-intestinaux, problèmes de sommeil, problèmes d’interaction, difficulté à comprendre sa maladie, l’épilepsie, l’aider à être heureux.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Quand il sourit, notre vie est merveilleuse, nous savons mieux ce qu’est le bonheur.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Trouver un médicament pour l’aider.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

J’ai l’impression que quelqu’un essaie de nous aider à mieux comprendre ce gène.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Ils sont très similaires : problèmes gastro-intestinaux, troubles du sommeil, hypotonie, épilepsie, problèmes de langage, etc.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Chaque enfant est différent des autres ; la vie est une et nous devons essayer de la vivre au mieux.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

S’il existe une possibilité de trouver un médicament contre cette mutation qui pourrait les aider à vivre une vie plus saine.

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Non seulement les problèmes, mais aussi les possibilités qui s’offrent à eux.