CHD8

Hieronder volgt een samenvatting voor het CHD8-gen die is waargenomen in onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige CHD8-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over CHD8, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het CHD8-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden.
Deel deze bron met familieleden of uw klinische zorgverleners.
CHD8-gerelateerd syndroom wordt ook wel CHD8-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis met overgroei genoemd.

.
In deze handleiding gebruiken we de naam CHD8-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Laatste kwartaalverslag Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Searchlight rapport bevat bijgewerkte informatie over uw genetische gemeenschap en met een speciale spotlight op de wereldwijde geografische spreiding van families.

Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is CHD8-gerelateerd syndroom?

CHD8-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het CHD8-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het CHD8-gen speelt een sleutelrol in de groei en functie van de hersenen.

Symptomen

Omdat het CHD8-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het CHD8-gerelateerd syndroom:

Ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking of beide
Autisme of kenmerken van autisme
Spraakachterstand
Karakteristiek gezichtsprofiel
Maagdarmproblemen, meestal constipatie
Slaapproblemen
Aanvallen
Aandachtsproblemen

Hoeveel mensen hebben CHD8-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zullen ten minste 163 mensen met CHD8-gerelateerd syndroom zijn geïdentificeerd in een medische kliniek.
Iets meer dan 115 mensen zijn gedetailleerd beschreven in medische publicaties. Het eerste geval van CHD8-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2012.

Ondersteunende bronnen

Simons Zoeklicht Gemeenschap
– CHD8 Facebook-groep
CHD8 Familiegroep
– Besloten Facebook-groep
Geisinger database met genen voor ontwikkelingsstoornissen in de hersenen – CHD8
CHD8

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind.
Deze publicaties geven een samenvatting van het huidige onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over de lopende zorg.
Hier is de GeneReview voor CHD8.

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over veranderingen in het CHD8-gen samengevat.
We hopen dat u deze informatie nuttig vindt.
De beschikbare informatie over CHD8 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed.
PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH).
Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.
Een PubMed-zoekopdracht voor CHD8-artikelen vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI-gen website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

CHD8 intragenische deletie geassocieerd met autismespectrumstoornis

Origineel onderzoeksartikel door E.S. Stolerman et al. (2016).
Lees de samenvatting hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.

Verstorende CHD8-mutaties definiëren een subtype van autisme vroeg in de ontwikkeling

Origineel onderzoeksartikel door R. Bernier et al. (2014).
Lees het artikel hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.

Sporadische autisme-exomen onthullen een sterk onderling verbonden eiwitnetwerk van de novo-mutaties

Origineel onderzoeksartikel door B. O’Roak et al. (2012).
Lees het artikel hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.

Multiplex gerichte sequencing identificeert vaak gemuteerde genen bij autismespectrumstoornissen

Origineel onderzoeksartikel door B. O’Roak et al. (2012).
Lees de samenvatting hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van CHD8 door deel te nemen aan ons onderzoek.
Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

TIGER-onderzoek

Het Autism Center van de Universiteit van Washington probeert de medische, leer- en gedragskenmerken van mensen met veranderingen in CHD8beter te begrijpen .
Klik hier voor meer informatie over deze mogelijkheid.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

Familieverhalen

Verhalen van CHD8 gezinnen:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

Eerdere kwartaalverslagen