CHD8

Abaixo está um resumo do gene CHD8 observado em publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene CHD8

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a CHD8, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à CHD8 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição.
Compartilhe esse recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
A síndrome relacionada ao CHD8 também é chamada de transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao CHD8 com crescimento excessivo

.
Para este guia, usaremos o nome Síndrome relacionada ao CHD8 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

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O último relatório Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética e apresenta um destaque especial sobre a distribuição geográfica global das famílias.

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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.

O que é a síndrome relacionada ao CHD8?

A síndrome relacionada ao CHD8 ocorre quando há alterações no gene CHD8.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene CHD8 desempenha um papel fundamental no crescimento e na função do cérebro.

Sintomas

Como o gene CHD8 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao CHD8 têm:

  • Atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual ou ambos
  • Autismo ou características de autismo
  • Atraso na fala
  • Perfil facial característico
  • Problemas gastrointestinais, principalmente constipação
  • Problemas de sono
  • Convulsões
  • Problemas de atenção

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao CHD8?

A partir de 2024, pelo menos 163 pessoas com A síndrome relacionada ao CHD8 foi identificada em uma clínica médica.
Pouco mais de 115 pessoas foram descritas em detalhes em publicações médicas. O primeiro caso de síndrome relacionada ao CHD8 foi descrito em 2012.

Saiba mais sobre o
CHD8
 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para você levar aos médicos de seu filho.
Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre doenças genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Aqui você encontra o GeneReview do CHD8.

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Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene CHD8 .
Esperamos que essas informações sejam úteis para você.
As informações disponíveis sobre o CHD8 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendermos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o CHD8 aqui.
Você também pode visitar o site da Simons Foundation‘s SFARI Gene para ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

 

Deleção intragênica do CHD8 associada ao transtorno do espectro do autismo

Artigo de pesquisa original de E.S. Stolerman et al. (2016).
Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.

 

Mutações perturbadoras no CHD8 definem um subtipo de autismo no início do desenvolvimento

Artigo de pesquisa original de R. Bernier et al. (2014).
Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.

 

Os exomas esporádicos do autismo revelam uma rede de proteínas altamente interconectada de mutações de novo

Artigo de pesquisa original de B. O’Roak et al. (2012).
Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.

 

O sequenciamento multiplex direcionado identifica genes com mutações recorrentes em transtornos do espectro do autismo

Artigo de pesquisa original de B. O’Roak et al. (2012).
Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.

 

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do CHD8 participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Estudo TIGER

O Centro de Autismo da Universidade de Washington busca entender melhor as características médicas, de aprendizado e comportamentais de pessoas com alterações no CHD8.
Clique aqui para saber mais sobre essa oportunidade.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

Histórias de CHD8 famílias:

Clique aqui para compartilhar a história de sua família!

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Relatórios trimestrais anteriores