CHD8

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène CHD8 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur le gène CHD8

Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur la CHD8, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à la CHD8 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié au CHD8 est également appelé Trouble neurodéveloppemental lié à la CHD8 avec surcroissance. Pour ce guide, nous utiliserons le nom syndrome lié au CHD8 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Dernier rapport sur le CHD8 | Télécharger le rapport

Ce dernier rapport contient des informations actualisées sur les participants à Simons Searchlight atteints du syndrome lié à la CHD8, grâce aux commentaires de familles comme la vôtre. Ce rapport met l’accent sur les problèmes comportementaux et émotionnels des enfants en utilisant les résultats de la liste de contrôle du comportement de l’enfant (CBCL).

Participez à nos enquêtes pour contribuer à cette recherche. Si vous n’êtes pas encore inscrit, pensez à rejoindre Simons Searchlight pour figurer dans les prochains rapports !

Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports précédents du registre” au bas de cette page.

Qu’est-ce que le syndrome lié à la CHD8?

Le syndrome lié au CHD8 survient en cas de modification du gène CHD8. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène CHD8 joue un rôle clé dans la croissance et le fonctionnement du cerveau.

Symptômes

Le gène CHD8 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au CHD8 ont.. :

  • Retard de développement, déficience intellectuelle ou les deux
  • Autisme ou caractéristiques de l’autisme
  • Retard de la parole
  • Profil facial caractéristique
  • Problèmes gastro-intestinaux, principalement constipation
  • Problèmes de sommeil
  • Crises d’épilepsie
  • Problèmes d’attention

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à la CHD8?

D’ici à 2024, au moins 163 personnes atteintes de Un syndrome lié au CHD8 a été identifié dans une clinique médicale. Un peu plus de 115 personnes ont été décrites en détail dans des publications médicales. Le premier cas de syndrome lié à la CHD8 a été décrit en 2012.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Voici le GeneReview pour CHD8.

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Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène CHD8 . Nous espérons que ces informations vous seront utiles.

Les informations disponibles sur la CHD8 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la CHD8 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

 

Délétion intragénique CHD8 associée à un trouble du spectre autistique

Article de recherche original de E.S. Stolerman et al. (2016).

Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.

 

Des mutations perturbatrices du CHD8 définissent un sous-type d’autisme à un stade précoce du développement

Article de recherche original de R. Bernier et al. (2014).

Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.

 

Les exomes de l’autisme sporadique révèlent un réseau protéique hautement interconnecté de mutations de novo

Article de recherche original de B. O’Roak et al. (2012).

Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.

 

Le séquençage ciblé multiplexe identifie les gènes mutés de manière récurrente dans les troubles du spectre autistique

Article de recherche original de B. O’Roak et al. (2012).

Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.

 

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de la CHD8 en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Étude TIGER

Le Centre de l’autisme de l’Université de Washington cherche à mieux comprendre les caractéristiques médicales, d’apprentissage et de comportement des personnes présentant des modifications du CHD8.

Cliquez ici pour en savoir plus sur cette opportunité.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Histoires de CHD8 familles :

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