Le séquençage ciblé multiplexe identifie les gènes mutés de manière récurrente dans les troubles du spectre autistique

Article de recherche original de B. O’Roak et al. (2012).

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Les chercheurs ont procédé au séquençage de l’exome entier des membres de 209 familles (677 personnes) qui ont participé à la collection Simons Simplex de la Fondation Simons, qui comprend des enfants atteints d’autisme et de déficience intellectuelle. L’étude a permis d’identifier plus de 100 nouveaux gènes susceptibles d’être liés à un retard de développement, à une déficience intellectuelle ou à des caractéristiques de l’autisme. Au départ, des modifications de deux gènes seulement – CDH8 et NTNG1 – ont été trouvées chez plus d’une personne. Une analyse plus poussée de FOXP1, GRIN2B, LAMC3, SCN1A, FOXP2 et GRIN2A a révélé des changements supplémentaires dans GRIN2B, LAMC3 et SCN1A. Plusieurs modifications nocives de novo (non héritées de l’un ou l’autre parent) de CHD8 ont été identifiées dans les échantillons, alors qu’aucune modification nocive n’a été identifiée dans plus de 3 000 échantillons de contrôle.