La secuenciación dirigida multiplex identifica genes con mutaciones recurrentes en los trastornos del espectro autista

Artículo de investigación original de B. O’Roak et al. (2012).

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Los investigadores realizaron la secuenciación del exoma completo en miembros de 209 familias (677 personas) que participaron en la Simons Simplex Collection de la Fundación Simons, que incluye a niños con autismo y discapacidad intelectual. El estudio identificó más de 100 nuevos genes que pueden estar relacionados con el retraso del desarrollo, la discapacidad intelectual o características del autismo. Inicialmente, sólo se detectaron cambios en dos genes -CHD8 y NTNG1- en más de una persona. En análisis posteriores de FOXP1, GRIN2B, LAMC3, SCN1A, FOXP2 y GRIN2A se encontraron cambios adicionales en GRIN2B, LAMC3 y SCN1A. En las muestras se identificaron varios cambios perjudiciales de novo (no heredados de ninguno de los progenitores) en CHD8, mientras que no se identificaron cambios perjudiciales en más de 3.000 muestras de control.