Multiplexe gezielte Sequenzierung identifiziert wiederholt mutierte Gene bei Autismus-Spektrum-Störungen

Original-Forschungsartikel von B. O’Roak et al. (2012).

Lesen Sie die Zusammenfassung hier.

Die Forscher führten eine Ganz-Exom-Sequenzierung an Mitgliedern von 209 Familien (677 Personen) durch, die an der Simons-Simplex-Sammlung der Simons-Stiftung teilnahmen, zu der Kinder mit Autismus und geistiger Behinderung gehören. Im Rahmen der Studie wurden über 100 neue Gene identifiziert, die möglicherweise mit Entwicklungsverzögerungen, geistigen Behinderungen oder Merkmalen von Autismus in Zusammenhang stehen. Ursprünglich wurden nur bei zwei Genen – CHD8 und NTNG1 – Veränderungen bei mehr als einer Person festgestellt. Weitere Analysen von FOXP1, GRIN2B, LAMC3, SCN1A, FOXP2 und GRIN2A ergaben zusätzliche Veränderungen bei GRIN2B, LAMC3 und SCN1A. In den Proben wurden mehrere de novo (nicht von einem Elternteil vererbte) schädliche Veränderungen in CHD8 identifiziert, während in über 3 000 Kontrollproben keine schädlichen Veränderungen festgestellt wurden.