Multiplex gerichte sequencing identificeert vaak gemuteerde genen bij autismespectrumstoornissen

Origineel onderzoeksartikel door B. O’Roak et al. (2012).

Lees de samenvatting hier.

De onderzoekers voerden whole exome sequencing uit op leden van 209 families (677 mensen) die deelnamen aan de Simons Simplex Collection van de Simons Foundation, die kinderen met autisme en een verstandelijke beperking omvat. Het onderzoek identificeerde meer dan 100 nieuwe genen die mogelijk verband houden met ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking of kenmerken van autisme. Aanvankelijk werden veranderingen in slechts twee genen -CHD8 en NTNG1 – bij meer dan één persoon gevonden. Verdere analyse van FOXP1, GRIN2B, LAMC3, SCN1A, FOXP2 en GRIN2A vond aanvullende veranderingen in GRIN2B, LAMC3 en SCN1A. Verschillende de novo (niet geërfd van een van beide ouders) schadelijke veranderingen in CHD8 werden geïdentificeerd in de monsters, terwijl er geen schadelijke veranderingen werden geïdentificeerd in meer dan 3000 controlemonsters.