Les exomes de l’autisme sporadique révèlent un réseau protéique hautement interconnecté de mutations de novo

Article de recherche original de B. O’Roak et al. (2012).

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Dans cette étude, les chercheurs ont examiné 2 494 échantillons de la collection Simons Simplex de la Fondation Simons afin de détecter des changements dans 44 gènes associés à l’autisme et à la déficience intellectuelle. L’étude a révélé 27 changements de novo (non hérités de l’un ou l’autre parent) dans 16 gènes, y compris des changements dans le CHD8 chez huit enfants. Six des enfants ont une taille de tête supérieure à la moyenne.