Gli esomi dell’autismo sporadico rivelano una rete proteica altamente interconnessa di mutazioni de novo

Articolo di ricerca originale di B. O’Roak et al. (2012).

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In questo studio, i ricercatori hanno esaminato 2.494 campioni della Simons Foundation’s Simons Simplex Collection alla ricerca di cambiamenti in 44 geni che sono stati associati all’autismo e alla disabilità intellettiva. Lo studio ha rilevato 27 alterazioni de novo (non ereditate da nessuno dei due genitori) in 16 geni, tra cui alterazioni nella CHD8 in otto bambini. Sei dei bambini hanno dimensioni della testa superiori alla media.