Sporadisch auftretende Autismus-Exome offenbaren ein hochgradig vernetztes Proteinnetzwerk von De-novo-Mutationen

Original-Forschungsartikel von B. O’Roak et al. (2012).

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In dieser Studie untersuchten die Forscher 2.494 Proben aus der Simons-Simplex-Sammlung der Simons-Stiftung auf Veränderungen in 44 Genen, die mit Autismus und geistiger Behinderung in Verbindung gebracht werden. In der Studie wurden 27 de novo (nicht von einem Elternteil vererbte) Veränderungen in 16 Genen gefunden, darunter auch Veränderungen in CHD8 bei acht Kindern. Sechs der Kinder haben einen überdurchschnittlich großen Kopf.