Sporadische autisme-exomen onthullen een sterk onderling verbonden eiwitnetwerk van de novo-mutaties

Origineel onderzoeksartikel door B. O’Roak et al. (2012).

Lees het artikel hier.

In deze studie onderzochten onderzoekers 2.494 monsters uit de Simons Simplex-collectie van de Simons Foundation op veranderingen in 44 genen die in verband zijn gebracht met autisme en verstandelijke beperkingen. Het onderzoek vond 27 de novo (niet geërfd van een van beide ouders) veranderingen in 16 genen, waaronder veranderingen in CHD8 bij acht kinderen. Zes van de kinderen hebben een hoofd dat groter is dan gemiddeld.