CHD8

Di seguito è riportato un riassunto del gene CHD8 osservato nelle pubblicazioni di ricerca.
Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Clicca qui per la nostra guida completa al gene CHD8

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla CHD8, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa patologia, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome CHD8 e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa patologia.
Condividi questa risorsa con i membri della famiglia o con i tuoi fornitori di servizi clinici.
Lasindrome CHD8 è chiamata anche disturbo dello sviluppo neurologico con crescita eccessiva legato alla CHD8.

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Per questa guida, si utilizzerà il nome Sindrome correlata al CHD8 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

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Visualizza tutti i rapporti qui sotto cliccando su “Rapporti trimestrali precedenti” in fondo a questa pagina.

Che cos’è la sindrome CHD8-correlata?

La sindrome CHD8-correlata si verifica quando ci sono delle modifiche al gene CHD8.
Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene CHD8 svolge un ruolo chiave nella crescita e nella funzione del cervello.

Sintomi

Poiché il gene CHD8 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome CHD8 hanno:

  • Ritardo nello sviluppo, disabilità intellettiva o entrambe le cose
  • Autismo o caratteristiche dell’autismo
  • Ritardo nel parlare
  • Profilo facciale caratteristico
  • Problemi gastrointestinali, soprattutto costipazione
  • Problemi di sonno
  • Convulsioni
  • Problemi di attenzione

Quante persone hanno la sindrome CHD8?

A partire dal 2024, almeno 163 persone con La sindrome legata alla CHD8 è stata identificata in una clinica medica.
Poco più di 115 persone sono state descritte in dettaglio in pubblicazioni mediche. Il primo caso di sindrome CHD8-correlata è stato descritto nel 2012.

Per saperne di più sul
CHD8
 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReviews sono un’ottima risorsa da portare ai medici di tuo figlio.
Queste pubblicazioni forniscono un riassunto delle ricerche attuali sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Ecco la GeneReview per la CHD8.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Qui di seguito abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene CHD8 .
Ci auguriamo che queste informazioni ti siano utili.
Le informazioni disponibili sul gene CHD8 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed per gli articoli sulla CHD8 è disponibile qui.
Puoi anche visitare il sito web della Fondazione Simons sul gene SFARI per trovare informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

 

Delezione intragenica di CHD8 associata al disturbo dello spettro autistico

Articolo di ricerca originale di E.S. Stolerman et al. (2016).
Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.

 

Mutazioni dirompenti del CHD8 definiscono un sottotipo di autismo nelle prime fasi dello sviluppo

Articolo di ricerca originale di R. Bernier et al. (2014).
Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.

 

Gli esomi dell’autismo sporadico rivelano una rete proteica altamente interconnessa di mutazioni de novo

Articolo di ricerca originale di B. O’Roak et al. (2012).
Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.

 

Il sequenziamento mirato multiplex identifica i geni mutati ricorrenti nei disturbi dello spettro autistico

Articolo di ricerca originale di B. O’Roak et al. (2012).
Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.

 

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici della CHD8 partecipando alla nostra ricerca.
Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui.

Studio TIGER

Il Centro per l’autismo dell’Università di Washington cerca di comprendere meglio le caratteristiche mediche, di apprendimento e comportamentali delle persone con alterazioni del CHD8.
Clicca qui per saperne di più su questa opportunità.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Storie da CHD8 famiglie:

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Rapporti trimestrali precedenti