Storia CHD8 #1

Da parte di: Cindy, genitore di un bambino di 9 anni con una alterazione genetica CHD8

“Sto condividendo le informazioni e i cambiamenti che mio figlio sta sperimentando per aiutare Simons Searchlight a comprendere i cambiamenti genetici”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Hanno 12 anni di differenza di età, ma vanno molto d’accordo! La mia bambina guarda con ammirazione al fratello e ha imparato molto nel breve tempo che trascorrono insieme.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Dai parchi acquatici ai parchi a tema.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Trovare un modo per assistere meglio nostro figlio dal punto di vista accademico.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Tutto ciò che fa mio figlio mi fa sorridere. Il mio bambino ha un buon cuore, è molto gentile e troppo dolce. Si assicurerà di farvi sentire amati. Anche vederla fare progressi e diventare più indipendente.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Essere in grado di capire il mio bambino e i cambiamenti da aspettarsi. Trovare nuovi programmi di ricerca che possano aiutare anche lei.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Condivido le informazioni e i cambiamenti che mio figlio sta vivendo per aiutare Simons Searchlight a comprendere i cambiamenti genetici.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Che molti condividono problemi di salute e di crescita simili.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Fate ricerche e fate tutto il possibile per conoscere questo gene.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Ci hanno fornito molte informazioni e ci hanno anche aggiornato su eventuali cambiamenti.