História do CHD8 nº 1

Por: Cindy, mãe de uma criança de 9 anos com uma alteração genética CHD8

“Estou compartilhando informações e mudanças que meu filho está vivenciando para ajudar a Simons Searchlight a entender as mudanças genéticas.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Eles têm uma diferença de idade de 12 anos, mas se dão muito bem! Minha filha admira sua irmã e aprendeu muito no pouco tempo que passam juntas.

O que sua família faz para se divertir?

Tudo, desde parques aquáticos até parques temáticos.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Encontrar uma maneira de ajudar nosso filho a melhorar academicamente.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Tudo o que meu filho faz me faz sorrir. Meu filho tem um bom coração, é muito gentil e carinhoso. Ela fará com que você se sinta amado. Também a vejo progredir e se tornar mais independente.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Ser capaz de entender meu filho e as mudanças esperadas. Encontre novos programas de pesquisa que também possam ajudá-la.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Estou compartilhando informações e mudanças que meu filho está vivenciando para ajudar a Simons Searchlight a entender as mudanças genéticas.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Que muitos compartilham problemas de saúde e de crescimento semelhantes.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Pesquise e faça tudo o que puder para aprender sobre esse gene.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Eles forneceram muitas informações e também nos atualizaram com quaisquer alterações.