GRIN2B

Die Informationen für diese Zusammenfassung von GRIN2B-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über GRIN2B, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem GRIN2B-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Das GRIN2B-bezogene Syndrom wird auch GRIN2B-bezogene neurologische Entwicklungsstörung, Entwicklungs- und epileptische Enzephalopathie 27 und intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal dominant 6, mit oder ohne Krampfanfälle genannt . Auf dieser Webseite werden wir den Namen GRIN2B-bezogenes Syndrom verwenden , um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

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Was ist das GRIN2B-bezogene Syndrom?

Das GRIN2B-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im GRIN2B-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das GRIN2B-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Kommunikation zwischen Gehirnzellen. Das GRIN2B-Gen ist Bestandteil des NMDA-Rezeptors. Das Gen wird als GRIN2B bezeichnet, während das Protein, das einen Teil des NMDA-Rezeptors bildet, als GluN2B bezeichnet wird.

Symptome

Da das GRIN2B-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am GRIN2B-Syndrom erkrankt sind:

  • Geistige Behinderung
  • Globale Entwicklungsverzögerung
  • Sprachverzögerung oder fehlende Sprache
  • Schlafstörung
  • Krampfanfälle
  • Verspätetes Gehen
  • Abnorme Bewegungen
  • Autismus
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
  • Unterdurchschnittlicher Muskeltonus

Wie viele Menschen haben das GRIN2B-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 295 Menschen mit GRIN2B-bezogenem Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert. Der erste Fall des GRIN2B-bezogenen Syndroms wurde 2010 beschrieben.

Erfahren Sie mithilfe der folgenden Ressourcen mehr über das GRIN2B-Gen und tauschen Sie sich mit anderen Simons-Searchlight-Familien aus:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Sehen Sie sich die GeneReviews für GRIN2B an.

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Präsentationen

Inklusive Präsentationen:
  • “GRIN2B: Was wir wissen” von Dr. Wendy Chung
  • “Problemverhalten” von Barbara Haas-Givler, MEd, BCBA
  • Q & A Sitzung
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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel zu Veränderungen im GRIN2B-Gen zusammengefasst. Wir hoffen, dass diese Informationen für Sie hilfreich sind. Die verfügbaren Informationen zu GRIN2B sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Erkenntnissen. Da wir durch die Beobachtung von Kindern mit einer Veränderung in diesem Gen immer mehr erfahren, gehen wir davon aus, dass diese Liste mit Ressourcen und Informationen weiter wachsen wird.

Die Vollversionen veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst eine Sammlung sowohl medizinischer als auch wissenschaftlicher Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu GRIN2B finden Sie hier. Sie können auch die SFARI-Gene-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher zu diesem Gen einzusehen.

  • Chromosom 12p-Deletion, die das GRIN2B-Gen überspannt, mit einem Phänotyp der neurologischen Entwicklung: A case report and review of literature Original-Forschungsartikel von N. Mishra et al. (2016) Lesen Sie hier die Zusammenfassung und hier die Simons Searchlight-Zusammenfassung.
  • Excess of rare novel loss-of-function variants in synaptic genes in schizophrenia and autism spectrum disorders Original research article by E.M. Kenny et al. (2014) Read the article here and the Simons Searchlight summary here.
  • Behavioral phenotype in five people with de novo mutations within the GRIN2B gene Originaler Forschungsartikel von I. Freunscht et al. (2013) Lesen Sie den Artikel hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • GRIN2B-Mutationen bei West-Syndrom und geistiger Behinderung mit fokaler Epilepsie Original-Forschungsartikel von J.R. Lemke et al. (2014) Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Simons Searchlight-Zusammenfassung hier.
  • Multiplex Targeted Sequencing identifiziert wiederkehrend mutierte Gene bei Autismus-Spektrum-Störungen Original-Forschungsartikel von B.J. O’Roak et al. (2012). Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
  • Sporadische Autismus-Exome offenbaren ein hochgradig vernetztes Proteinnetzwerk von De-novo-Mutationen Original-Forschungsartikel von B.J. O’Roak et al. (2012). Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
  • Mutationen in GRIN2A und GRIN2B, die für regulatorische Untereinheiten von NMDA-Rezeptoren kodieren, verursachen unterschiedliche Phänotypen der Neuroentwicklung Original-Forschungsartikel von S. Endele et al. (2010) Lesen Sie hier die Zusammenfassung und hier die Simons Searchlight-Zusammenfassung.
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Forschungsmöglichkeiten

  • Simons Searchlight Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über genetische Veränderungen des GRIN2B-Gens zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.
  • TIGER-Studie Das Autismuszentrum der University of Washington möchte die medizinischen, lernbezogenen und verhaltensbezogenen Merkmale von Menschen mit Veränderungen im GRIN2B-Gen besser verstehen. Klicken Sie hier, um mehr über diese Möglichkeit zu erfahren.
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Familiengeschichten

Geschichten von GRIN2B-Familien:

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Frühere vierteljährliche Berichte