GRIN2B

Abaixo está um resumo do gene GRIN2B observado em publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o GRIN2B, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada ao GRIN2B ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição.
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O que é a síndrome relacionada ao GRIN2B?

A síndrome relacionada ao GRIN2B ocorre quando há alterações no gene GRIN2B.
Essas alterações podem fazer com que o gene não funcione como deveria.

Função-chave

O gene GRIN2B desempenha um papel fundamental na comunicação entre as células cerebrais.

Sintomas

Como o gene GRIN2B é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao GRIN2B têm:

  • Deficiência intelectual
  • Transtorno do espectro do autismo
  • Convulsões

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao GRIN2B?

Até 2019, cerca de 100 pessoas no mundo com alterações no gene GRIN2B haviam sido descritas na literatura médica.
O primeiro caso de síndrome relacionada ao GRIN2B foi descrito em 2010.
Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos melhorar.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Confira os GeneReviews de GRIN2B .

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Apresentações

Apresentações incluídas:
  • “GRIN2B: O que sabemos”, da Dra. Wendy Chung
  • “Problem Behaviors” (Comportamentos problemáticos) por Barbara Haas-Givler, MEd, BCBA
  • Sessão de perguntas e respostas

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Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene GRIN2B.
Esperamos que você ache essas informações úteis.
As informações disponíveis sobre o GRIN2B são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendermos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o GRIN2B aqui.
Você também pode visitar o site do gene SFARI da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

  • Deleção do cromossomo 12p abrangendo o gene GRIN2B apresentando um fenótipo de neurodesenvolvimento: Um relato de caso e revisão da literatura Artigo de pesquisa original de N. Mishra et al. (2016) Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Excess of rare novel loss-of-function variants in synaptic genes in schizophrenia and autism spectrum disorders Artigo de pesquisa original de E.M. Kenny et al. (2014) Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Fenótipo comportamental em cinco pessoas com mutações de novo no gene GRIN2B Artigo de pesquisa original de I. Freunscht et al. (2013) Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • GRIN2B mutations in West syndrome and intellectual disability with focal epilepsy Artigo de pesquisa original de J.R. Lemke et al. (2014) Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Multiplex targeted sequencing identifica genes recorrentemente mutados em transtornos do espectro do autismo Artigo de pesquisa original de B.J. O’Roak et al. (2012).
    Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Exomas esporádicos de autismo revelam uma rede de proteínas altamente interconectada de mutações de novo Artigo original de pesquisa de B.J. O’Roak et al. (2012).
    Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Mutações em GRIN2A e GRIN2B que codificam subunidades reguladoras de receptores NMDA causam fenótipos variáveis de neurodesenvolvimento Artigo de pesquisa original de S. Endele et al. (2010) Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
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Oportunidades de pesquisa


  • Simons Searchlight
    Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do GRIN2B participando de nossa pesquisa.
    Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
  • Estudo TIGER O Centro de Autismo da Universidade de Washington busca entender melhor as características médicas, de aprendizado e comportamentais de pessoas com alterações no GRIN2B. Clique aqui para saber mais sobre essa oportunidade.
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Histórias de família

Histórias de GRIN2B famílias:

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