Síndrome relacionada ao GRIN2B
O que causa a síndrome relacionada ao GRIN2B?
A síndrome relacionada ao GRIN2B ocorre quando há alterações no gene GRIN2B.
Essas alterações podem fazer com que o gene não funcione como deveria.
Função-chave
O gene GRIN2B desempenha um papel fundamental na comunicação entre as células cerebrais.
Sintomas
Como o gene GRIN2B é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao GRIN2B têm:
- Deficiência intelectual
- Transtorno do espectro do autismo
- Convulsões
O que causa a síndrome relacionada ao GRIN2B?
Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene GRIN2B: uma cópia da mãe, a partir do óvulo, e uma cópia do pai, a partir do esperma. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de cópia de genes não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, ocorre uma alteração aleatória no espermatozoide ou no óvulo. Essa alteração no código genético é chamada de “de novo”, ou nova alteração. A criança pode ser a primeira da família a ter a alteração genética.
Alterações de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas alterações de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Porém, como o GRIN2B desempenha um papel fundamental na atividade cerebral, as alterações de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas demonstram que a síndrome relacionada ao GR IN2B geralmente é resultado de uma alteração de novo no GRIN2B. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a alteração do gene GRIN2B encontrada em seus filhos que têm a síndrome. Em alguns casos, a síndrome relacionada ao GRIN2B ocorre porque a alteração do gene foi transmitida por um dos pais. Isso é chamado de herança dominante.
Criança com alteração genética no gene GRIN2B
Por que meu filho tem uma alteração no gene GRIN2B?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao GRIN2B em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome relacionada ao GRIN2B?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada ao GRIN2B depende dos genes de ambos os pais biológicos.
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- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética. - Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao GRIN2B, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.
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- Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao GRIN2B.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao GRIN2B é de 50%.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao GRIN2B, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao GRIN2B?
Até 2019, cerca de 100 pessoas no mundo com alterações no gene GRIN2B haviam sido descritas na literatura médica. O primeiro caso de síndrome relacionada ao GRIN2B foi descrito em 2010. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao GRIN2B têm uma aparência diferente?
A maioria das pessoas que têm a síndrome relacionada ao GRIN2B não tem uma aparência muito diferente das outras.
Como a síndrome relacionada ao GRIN2B é tratada?
Os cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao GRIN2B. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
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- Exames físicos e estudos cerebrais.
- Consultas de genética.
- Estudos de desenvolvimento e comportamento.
- Outras questões, conforme necessário.
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
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- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
- Sugerir as terapias corretas.
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao GRIN2B devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações de um artigo importante publicado. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre o artigo, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao GRIN2B
Aprendizagem
A maioria das pessoas tem algum nível de deficiência intelectual.
- 60% das pessoas têm deficiência intelectual grave.
- 25% das pessoas têm deficiência intelectual moderada.
- 15% das pessoas têm deficiência intelectual leve.
Comportamento
Cerca de um quarto das pessoas apresenta sinais de autismo.
- 16 de 58 pessoas têm sinais de autismo.
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao GRIN2B
Cérebro
Cerca de metade tem convulsões.
- 30 em cada 58 pessoas têm convulsões.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
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Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de um estudo publicado sobre a síndrome relacionada ao GRIN2B. Abaixo, você encontrará detalhes sobre o estudo, bem como um link para o artigo completo.
- Platzer K. et al. Journal of Medical Genetics, 54, 460-470, (2017). Encefalopatia GRIN2B: novas descobertas sobre o fenótipo, agrupamento de variantes, consequências funcionais e aspectos do tratamento www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5656050