GENE GUIDE

GRIN2B-gerelateerd syndroom

Deze gids is niet bedoeld ter vervanging van medisch advies. Raadpleeg uw arts over uw genetische resultaten en gezondheidszorgkeuzes. De informatie in deze handleiding was actueel op het moment dat deze in 2024 werd geschreven. Maar door nieuw onderzoek kan nieuwe informatie aan het licht komen. Mogelijk vindt u het nuttig om deze gids te delen met vrienden en familieleden, of met artsen en leraren van de persoon die GRIN2B-gerelateerd syndroom heeft.
a doctor sees a patient

Wat veroorzaakt GRIN2B-gerelateerd syndroom?

GRIN2B-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het GRIN2B-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het GRIN2B-gen speelt een sleutelrol in de communicatie tussen hersencellen.

Symptomen

Omdat het GRIN2B-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het GRIN2B-gerelateerd syndroom:

  • Intellectuele beperking
  • Autisme spectrum stoornis
  • Aanvallen

Wat veroorzaakt GRIN2B-gerelateerd syndroom?

Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee kopieën van het GRIN2B-gen: één kopie van de moeder, uit de eicel, en één kopie van de vader, uit het sperma. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces van het kopiëren van genen is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.

Soms gebeurt er een willekeurige verandering in het sperma of de eicel. Deze verandering in de genetische code wordt een ‘de novo’, of nieuwe, verandering genoemd. Het kind kan de eerste in de familie zijn bij wie het gen verandert.

De novo veranderingen kunnen in elk gen plaatsvinden. We hebben allemaal wel wat de novo veranderingen, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat GRIN2B een sleutelrol speelt in hersenactiviteit, kunnen de novo veranderingen in dit gen een betekenisvol effect hebben.

Onderzoek toont aan dat GRIN2B-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo verandering in GRIN2B. Bij veel ouders die hun genen hebben laten testen, is de GRIN2B-genverandering niet gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen treedt GRIN2B-gerelateerd syndroom op omdat de genverandering van een ouder is doorgegeven. Dit wordt dominante overerving genoemd.

Kind met genetische verandering in het GRIN2B-gen

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Waarom heeft mijn kind een verandering in het GRIN2B-gen?

Geen enkele ouder veroorzaakt het GRIN2B-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.

Wat is de kans dat andere familieleden of toekomstige kinderen GRIN2B-gerelateerd syndroom hebben?

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen met GRIN2B-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

    • Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent.
      Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking.
      De verhoogde kans komt door de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
    • Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die GRIN2B-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico op het krijgen van een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

    • Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent op een kind met GRIN2B-gerelateerd syndroom.
    • Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die gevonden is bij hun kind met het syndroom, heeft de symptoomvrije broer of zus een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt met GRIN2B-gerelateerd syndroom 50 procent.

Voor een persoon die GRIN2B-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Hoeveel mensen hebben het GRIN2B-gerelateerd syndroom?

In 2019 waren er wereldwijd ongeveer 100 mensen met veranderingen in het GRIN2B-gen beschreven in de medische literatuur. Het eerste geval van GRIN2B-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2010. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Zien mensen met GRIN2B-gerelateerd syndroom er anders uit?

De meeste mensen met GRIN2B-gerelateerd syndroom zien er niet heel anders uit dan anderen.

Hoe wordt GRIN2B-gerelateerd syndroom behandeld?

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het GRIN2B-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

    • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek.
    • Consulten genetica.
    • Studies naar ontwikkeling en gedrag.
    • Andere kwesties, indien nodig.

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

    • De juiste therapieën voorstellen.
      Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
    • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor GRIN2B-gerelateerd syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit een belangrijk gepubliceerd artikel. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over het artikel.

Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met GRIN2B-gerelateerd syndroom

Leren

De meeste mensen hebben een bepaalde mate van verstandelijke beperking.

  • 60 procent van de mensen heeft een ernstige verstandelijke beperking.
  • 25 procent van de mensen heeft een matige verstandelijke beperking.
  • 15 procent van de mensen heeft een lichte verstandelijke beperking.

Gedrag

Ongeveer een kwart van de mensen heeft tekenen van autisme.

  • 16 van de 58 mensen hebben tekenen van autisme.
60%
60 procent van de mensen heeft een ernstige verstandelijke beperking.
25%
25 procent van de mensen heeft een matige verstandelijke beperking.
15%
15 procent van de mensen heeft een lichte verstandelijke beperking.
28%
16 van de 58 mensen hebben tekenen van autisme.

Medische en lichamelijke problemen in verband met GRIN2B-gerelateerd syndroom

Hersenen

Ongeveer de helft heeft aanvallen.

  • 30 van de 58 mensen hebben aanvallen.
52%
30 van de 58 mensen hebben aanvallen.

Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.

Bronnen en referenties

De inhoud van deze gids komt uit een gepubliceerd onderzoek over GRIN2B-gerelateerd syndroom. Hieronder vind je details over het onderzoek en een link naar het volledige artikel.

  • Platzer K. et al. Tijdschrift voor Medische Genetica, 54, 460-470, (2017). GRIN2B encefalopathie: nieuwe bevindingen over fenotype, clustering van varianten, functionele gevolgen en behandelingsaspecten www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5656050

Volg onze vooruitgang

Schrijf je in voor de Simons Zoeklicht nieuwsbrief.