GENE GUIDE

GRIN2B-verwandtes Syndrom

Dieser Leitfaden ersetzt nicht einen medizinischen Rat. Bitte konsultieren Sie Ihren Arzt bezüglich Ihrer genetischen Ergebnisse und Ihrer Gesundheitsvorsorge. Die Informationen in diesem Leitfaden waren zum Zeitpunkt der Erstellung im 2024 aktuell. Durch neue Forschungsergebnisse könnten jedoch neue Informationen ans Licht kommen. Es kann hilfreich sein, diesen Leitfaden mit Freunden und Familienmitgliedern oder Ärzten und Lehrern der Person zu teilen, die GRIN2B-verwandtes Syndrom hat.
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Was verursacht das GRIN2B-Syndrom?

Das GRIN2B-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am GRIN2B-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das GRIN2B-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Kommunikation zwischen den Gehirnzellen.

Symptome

Da das GRIN2B-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit GRIN2B-Syndrom:

  • Geistige Behinderung
  • Autismus-Spektrum-Störung
  • Krampfanfälle

Was verursacht das GRIN2B-Syndrom?

Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des GRIN2B-Gens: eine Kopie von der Mutter, aus der Eizelle, und eine Kopie vom Vater, aus dem Sperma. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess des Kopierens von Genen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.

Manchmal kommt es zu einer zufälligen Veränderung der Spermien oder Eizellen. Diese Veränderung des genetischen Codes wird als “de novo”, also neu, bezeichnet. Das Kind kann das erste in der Familie sein, das die Genveränderung aufweist.

De novo-Veränderungen können in jedem Gen stattfinden. Wir alle haben einige de novo-Veränderungen, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Da GRIN2B jedoch eine Schlüsselrolle bei der Hirnaktivität spielt, können de novo-Veränderungen in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.

Die Forschung zeigt, dass das GRIN2B-bezogene Syndrom häufig das Ergebnis einer de novo-Veränderung von GRIN2B ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben die GRIN2B-Genveränderung bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, nicht gefunden. In einigen Fällen tritt das GRIN2B-bezogene Syndrom auf, weil die Genveränderung von einem Elternteil weitergegeben wurde. Dies wird als dominante Vererbung bezeichnet.

Kind, das eine genetische Veränderung im GRIN2B-Gen aufweist

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Warum hat mein Kind eine Veränderung im GRIN2B-Gen?

Kein Elternteil verursacht das GRIN2B-bedingte Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder künftige Kinder das GRIN2B-Syndrom haben werden?

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem GRIN2B-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.

    • Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, im Durchschnitt bei 1 Prozent.
      Diese Chance von 1 Prozent ist höher als die Chance der allgemeinen Bevölkerung.
      Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche Genveränderung tragen.
    • Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.

Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das GRIN2B-Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

    • Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche Genveränderung hat wie das Kind, das das Syndrom hat, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem GRIN2B-Syndrom bekommt, bei fast 0 Prozent.
    • Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Genveränderung hat. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie das Geschwisterkind mit dem Syndrom, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit GRIN2B-bezogenem Syndrom bekommt, 50 Prozent.

Bei einer Person, die das GRIN2B-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Wie viele Menschen haben das GRIN2B-Syndrom?

Bis 2019 wurden in der medizinischen Fachliteratur weltweit etwa 100 Personen mit Veränderungen im GRIN2B-Gen beschrieben. Der erste Fall eines GRIN2B-bezogenen Syndroms wurde 2010 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Sehen Menschen mit dem GRIN2B-Syndrom anders aus?

Die meisten Menschen mit dem GRIN2B-Syndrom unterscheiden sich äußerlich nicht von anderen.

Wie wird das GRIN2B-Syndrom behandelt?

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das GRIN2B-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

    • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
    • Genetische Beratungen.
    • Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
    • Andere Themen, je nach Bedarf.

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

    • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
      Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
    • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, mit der Therapie des GRIN2B-bedingten Syndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus einem wichtigen veröffentlichten Artikel. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Weitere Informationen zu diesem Artikel finden Sie im Abschnitt Quellen und Hinweise in diesem Leitfaden.

Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem GRIN2B-Syndrom

Lernen

Die meisten Menschen haben einen gewissen Grad an geistiger Behinderung.

  • 60 Prozent der Menschen haben eine schwere geistige Behinderung.
  • 25 Prozent der Menschen haben eine leichte geistige Behinderung.
  • 15 Prozent der Menschen haben eine leichte geistige Behinderung.

Verhalten

Etwa ein Viertel der Menschen weist Anzeichen von Autismus auf.

  • 16 von 58 Personen weisen Anzeichen von Autismus auf.

Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem GRIN2B-Syndrom

Gehirn

Etwa die Hälfte hat Krampfanfälle.

  • 30 von 58 Personen haben Krampfanfälle.

Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?

Simons Suchscheinwerfer

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Quellen und Referenzen

Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus einer veröffentlichten Studie über das GRIN2B-Syndrom. Nachstehend finden Sie Einzelheiten über die Studie sowie einen Link zum vollständigen Artikel.

  • Platzer K. et al. Journal of Medical Genetics, 54, 460-470, (2017). GRIN2B-Enzephalopathie: Neue Erkenntnisse über Phänotyp, Variantenclusterung, funktionelle Folgen und Behandlungsaspekte www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5656050

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