GRIN2B

A continuación se muestra un resumen del gen GRIN2B observado en publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al asesoramiento médico.

Haga clic aquí para consultar nuestra guía completa del gen GRIN2B

La Guía Genética online incluye más información sobre el síndrome GRIN2B, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome GRIN2B o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección.
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¿Qué es el síndrome relacionado con GRIN2B?

El síndrome relacionado con GRIN2B se produce cuando hay cambios en el gen GRIN2B.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen GRIN2B desempeña un papel clave en la comunicación entre las células cerebrales.

Síntomas

Dado que el gen GRIN2B es importante en la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con GRIN2B lo tienen:

Discapacidad intelectual
Trastorno del espectro autista
Convulsiones

¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con GRIN2B?

En 2019, se habían descrito en la literatura médica unas 100 personas en el mundo con alteraciones en el gen GRIN2B.
El primer caso de síndrome relacionado con el GRIN2B se describió en 2010.
Los científicos esperan encontrar más personas con el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

Recursos de apoyo

Comunidad Simons Searchlight
- Grupo GRIN2B en Facebook
Fundación GRIN2B
Fundación CureGRIN
GRIN Europa
- Página de Facebook
2BCURED
- 2bcured.org
Único
- Guía GRIN2B
Geisinger Developmental Brain Disorder Gene Database – GRIN2B

GeneReviews

Las GeneReviews son un gran recurso para llevar a los médicos de tu hijo.
Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las enfermedades genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Consulta las GeneReviews de GRIN2B .

Presentaciones

Presentaciones incluidas:

«GRIN2B: Lo que sabemos» por la Dra. Wendy Chung
«Comportamientos problemáticos» por Barbara Haas-Givler, MEd, BCBA
Sesión de preguntas y respuestas

Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen GRIN2B.
Esperamos que esta información te resulte útil.
La información disponible sobre el GR IN2B es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información crezca.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden encontrarse en PubMed.
PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Tiene una colección de artículos de investigación médica y científica.
Aquí puedes encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre el GRIN2B.
También puedes visitar el sitio web del Gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

Deleción del cromosoma 12p que abarca el gen GRIN2B que se presenta con un fenotipo de neurodesarrollo: A case report and review of literature Artículo de investigación original de N. Mishra et al. (2016) Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
Exceso de variantes raras novedosas de pérdida de función en genes sinápticos en la esquizofrenia y los trastornos del espectro autista Artículo de investigación original de E.M. Kenny et al. (2014) Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
Fenotipo conductual en cinco personas con mutaciones de novo dentro del gen GRIN2B Artículo de investigación original de I. Freunscht et al. (2013) Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
Mutaciones GRIN2B en el síndrome de West y la discapacidad intelectual con epilepsia focal Artículo de investigación original de J.R. Lemke et al. (2014) Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
La secuenciación dirigida multiplex identifica genes mutados de forma recurrente en los trastornos del espectro autista Artículo de investigación original de B.J. O’Roak et al. (2012).
Lee el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
Los exomas esporádicos del autismo revelan una red proteínica altamente interconectada de mutaciones de novo Artículo de investigación original de B.J. O’Roak et al. (2012).
Lee el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
Mutaciones en GRIN2A y GRIN2B que codifican subunidades reguladoras de receptores NMDA causan fenotipos variables del neurodesarrollo Artículo de investigación original de S. Endele et al. (2010) Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

Oportunidades de investigación

Simons Searchlight
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Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.
Estudio TIGER El Centro de Autismo de la Universidad de Washington busca comprender mejor las características médicas, de aprendizaje y de comportamiento de las personas con cambios en GRIN2B. Haga clic aquí para obtener más información sobre esta oportunidad.

Historias de familia

Historias de GRIN2B familias:

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