GRIN2B

A continuación se muestra un resumen del gen GRIN2B observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para consultar nuestra guía completa del gen GRIN2B

La Guía Genética en línea incluye más información sobre GRIN2B, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome GRIN2B o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Último informe GRIN2B | Descargar informe

Este último informe incluye información actualizada sobre los participantes en Simons Searchlight con síndrome relacionado con GRIN2B a partir de las opiniones de familias como la suya. En este informe se hace especial hincapié en los problemas conductuales y emocionales de los niños a partir de los resultados del Child Behavior Checklist (CBCL).

Responda a nuestras encuestas para contribuir a esta investigación. Si aún no se ha inscrito, considere la posibilidad de unirse a Simons Searchlight para que le incluyamos en futuros informes.

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¿Qué es el síndrome relacionado con GRIN2B?

El síndrome relacionado con GRIN2B se produce cuando hay cambios en el gen GRIN2B. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen GRIN2B desempeña un papel clave en la comunicación entre las células cerebrales.

Síntomas

Dado que el gen GRIN2B es importante en la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con GRIN2B tienen:

  • Discapacidad intelectual
  • Trastorno del espectro autista
  • Convulsiones

¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con GRIN2B?

Hasta 2019, se habían descrito en la literatura médica unas 100 personas en el mundo con cambios en el gen GRIN2B. El primer caso de síndrome relacionado con GRIN2B se describió en 2010. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Consulte las GeneReviews de GRIN2B .

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Presentaciones

Presentaciones incluidas:
  • «GRIN2B: Lo que sabemos» por la Dra. Wendy Chung
  • «Comportamientos problemáticos» por Barbara Haas-Givler, MEd, BCBA
  • Sesión de preguntas y respuestas

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen GRIN2B. Esperamos que esta información le resulte útil. La información disponible sobre GRIN2B es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre GRIN2B puede encontrarse aquí. También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

  • Deleción del cromosoma 12p que abarca el gen GRIN2B que se presenta con un fenotipo de neurodesarrollo: A case report and review of literature Artículo de investigación original de N. Mishra et al. (2016) Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Exceso de variantes raras novedosas de pérdida de función en genes sinápticos en la esquizofrenia y los trastornos del espectro autista Artículo de investigación original de E.M. Kenny et al. (2014) Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Fenotipo conductual en cinco personas con mutaciones de novo dentro del gen GRIN2B Artículo de investigación original de I. Freunscht et al. (2013) Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Mutaciones GRIN2B en el síndrome de West y la discapacidad intelectual con epilepsia focal Artículo de investigación original de J.R. Lemke et al. (2014) Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Multiplex targeted sequencing identifies recurrently mutated genes in autism spectrum disorders Artículo de investigación original de B.J. O’Roak et al. (2012). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Los exomas esporádicos del autismo revelan una red de proteínas altamente interconectada de mutaciones de novo Artículo de investigación original de B.J. O’Roak et al. (2012). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Mutaciones en GRIN2A y GRIN2B que codifican subunidades reguladoras de receptores NMDA causan fenotipos variables del neurodesarrollo Artículo de investigación original de S. Endele et al. (2010) Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
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Oportunidades de investigación


  • Simons Searchlight
    Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de GRIN2B participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
  • Estudio TIGER El Centro de Autismo de la Universidad de Washington busca comprender mejor las características médicas, de aprendizaje y de comportamiento de las personas con cambios en GRIN2B. Haga clic aquí para obtener más información sobre esta oportunidad.
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Historias de familia

Historias de GRIN2B familias:

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