GRIN2B

La información de este resumen de Síndrome relacionado con GRIN2B procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética en línea incluye más información sobre GRIN2B, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome GRIN2B o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

El síndrome relacionado con GRIN2B también se denomina trastorno del neurodesarrollo relacionado con GRIN2B, encefalopatía epiléptica y del desarrollo 27 , y trastorno del desarrollo intelectual, autosómico dominante 6, con o sin convulsiones. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con GRIN2B para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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¿Qué es el síndrome relacionado con GRIN2B?

El síndrome relacionado con GRIN2B se produce cuando hay cambios en el gen GRIN2B. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen GRIN2B juega un papel clave en la comunicación entre las células cerebrales. El gen GRIN2B forma parte del receptor NMDA. El gen se llama GRIN2B, y la proteína que forma parte del receptor NMDA se llama GluN2B.

Síntomas

Dado que el gen GRIN2B es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con GRIN2B lo tienen:

  • Discapacidad intelectual
  • Retraso global del desarrollo
  • Retraso o ausencia del habla
  • Alteraciones del sueño
  • Convulsiones
  • Retraso al caminar
  • Movimientos anormales
  • Autismo
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
  • Tono muscular inferior a la media

¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con GRIN2B?

Hasta 2024, se han identificado al menos 295 personas con síndrome relacionado con GRIN2B en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con GRIN2B se describió en 2010.

Descubre más sobre el gen GRIN2B y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight gracias a los recursos que te ofrecemos a continuación:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Consulta las GeneReviews para GRIN2B.

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Presentaciones

Presentaciones incluidas:
  • «GRIN2B: Lo que sabemos» por la Dra. Wendy Chung
  • «Comportamientos problemáticos» por Barbara Haas-Givler, MEd, BCBA
  • Sesión de preguntas y respuestas
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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido algunos artículos de investigación sobre las mutaciones en el gen GRIN2B. Esperamos que esta información te resulte útil. La información disponible sobre el gen GRIN2B es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de disponer de más datos. A medida que aprendamos más de los niños que presentan una mutación en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información vaya creciendo.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre GRIN2B. También puedes visitar la página web SFARI Gene de la Fundación Simonspara consultar información destinada a investigadores sobre este gen.

  • Deleción del cromosoma 12p que abarca el gen GRIN2B que se presenta con un fenotipo de neurodesarrollo: A case report and review of literature Artículo de investigación original de N. Mishra et al. (2016) Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Exceso de variantes raras novedosas de pérdida de función en genes sinápticos en la esquizofrenia y los trastornos del espectro autista Artículo de investigación original de E.M. Kenny et al. (2014) Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Fenotipo conductual en cinco personas con mutaciones de novo dentro del gen GRIN2B Artículo de investigación original de I. Freunscht et al. (2013) Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Mutaciones GRIN2B en el síndrome de West y la discapacidad intelectual con epilepsia focal Artículo de investigación original de J.R. Lemke et al. (2014) Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Multiplex targeted sequencing identifies recurrently mutated genes in autism spectrum disorders Artículo de investigación original de B.J. O’Roak et al. (2012). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Los exomas esporádicos del autismo revelan una red de proteínas altamente interconectada de mutaciones de novo Artículo de investigación original de B.J. O’Roak et al. (2012). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Mutaciones en GRIN2A y GRIN2B que codifican subunidades reguladoras de receptores NMDA causan fenotipos variables del neurodesarrollo Artículo de investigación original de S. Endele et al. (2010) Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
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Oportunidades de investigación

  • Simons Searchlight Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas del gen GRIN2B participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.
  • Estudio TIGER: El Centro de Autismo de la Universidad de Washington quiere conocer mejor las características médicas, de aprendizaje y de comportamiento de las personas con alteraciones en el gen GRIN2B. Haz clic aquí para saber más sobre esta oportunidad.
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Historias de familia

Historias de familias GRIN2B:

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