GRIN2B

Di seguito è riportato un riassunto del gene GRIN2B osservato nelle pubblicazioni di ricerca.
Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Fare clic qui per la nostra guida completa del gene GRIN2B

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su GRIN2B, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di GRIN2B o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione.
Condividi questa risorsa con i membri della famiglia o con i tuoi fornitori di servizi clinici.

Ultimo rapporto trimestrale Scarica il rapporto

L’ultimo rapporto Simons Searchlight include informazioni aggiornate sulla tua comunità genetica e presenta uno speciale riflettore sulla distribuzione geografica globale delle famiglie.

Partecipa ai nostri sondaggi per contribuire a questa ricerca.
Se non sei ancora registrato, considera l’opportunità di unirti a Simons Searchlight per essere incluso nei prossimi rapporti!

Visualizza tutti i rapporti qui sotto cliccando su “Rapporti trimestrali precedenti” in fondo a questa pagina.

Che cos’è la sindrome legata a GRIN2B?

La sindrome legata a GRIN2B si verifica quando si verificano cambiamenti nel gene GRIN2B.
Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene GRIN2B svolge un ruolo chiave nella comunicazione tra le cellule cerebrali.

Sintomi

Poiché il gene GRIN2B è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome GRIN2B hanno:

Disabilità intellettiva
Disturbo dello spettro autistico
Convulsioni

Quante persone sono affette dalla sindrome GRIN2B?

Al 2019, sono state descritte nella letteratura medica circa 100 persone al mondo con alterazioni del gene GRIN2B.
Il primo caso di sindrome GRIN2B è stato descritto nel 2010.
Gli scienziati prevedono di trovare altre persone affette da questa sindrome grazie al miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Risorse di supporto

Comunità Simons Searchlight
- Gruppo Facebook GRIN2B
Fondazione GRIN2B
Fondazione CureGRIN
GRIN Europa
- Pagina Facebook
2BCURED
- 2bcured.org
Unico
- Guida GRIN2B
Banca dati genetica sui disturbi cerebrali dello sviluppo – GRIN2B

GeneReviews

Le GeneReviews sono un’ottima risorsa da portare ai medici di tuo figlio.
Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Consulta le GeneReviews per GRIN2B .

Presentazioni

Presentazioni incluse:

“GRIN2B: cosa sappiamo” del Dr. Wendy Chung
“Comportamenti problematici” di Barbara Haas-Givler, MEd, BCBA
Sessione di domande e risposte

Riassunti degli articoli di ricerca

Qui di seguito abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene GRIN2B.
Ci auguriamo che queste informazioni ti siano utili.
Le informazioni disponibili sul gene GRIN2B sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed per gli articoli su GRIN2B è disponibile qui.
Puoi anche visitare il sito web della Fondazione Simons sul gene SFARI per trovare informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

Delezione del cromosoma 12p che attraversa il gene GRIN2B e che si presenta con un fenotipo del neurosviluppo: A case report and review of literature Articolo di ricerca originale di N. Mishra et al. (2016) Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
Eccesso di nuove varianti rare a perdita di funzione nei geni sinaptici nella schizofrenia e nei disturbi dello spettro autistico Articolo originale di E.M. Kenny et al. (2014) Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
Fenotipo comportamentale in cinque persone con mutazioni de novo all’interno del gene GRIN2B Articolo di ricerca originale di I. Freunscht et al. (2013) Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
Mutazioni GRIN2B nella sindrome di West e nella disabilità intellettiva con epilessia focale Articolo originale di J.R. Lemke et al. (2014) Leggi qui l’abstract e qui il riassunto di Simons Searchlight.
Il sequenziamento mirato multiplex identifica i geni mutati ricorrenti nei disturbi dello spettro autistico Articolo di ricerca originale di B.J. O’Roak et al. (2012).
Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
Gli esomi sporadici dell’autismo rivelano una rete proteica altamente interconnessa di mutazioni de novo Articolo originale di B.J. O’Roak et al. (2012).
Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
Mutazioni in GRIN2A e GRIN2B che codificano le subunità regolatrici dei recettori NMDA causano fenotipi variabili del neurosviluppo Articolo originale di S. Endele et al. (2010) Leggi qui l’abstract e qui il riassunto di Simons Searchlight.

Opportunità di ricerca

Simons Searchlight
Aiuta il team Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici di GRIN2B partecipando alla nostra ricerca.
Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui.
Studio TIGER Il Centro per l’autismo dell’Università di Washington cerca di comprendere meglio le caratteristiche mediche, di apprendimento e comportamentali delle persone con alterazioni di GRIN2B. Clicca qui per saperne di più su questa opportunità.

Storie di famiglia

Storie da GRIN2B famiglie:

Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!

Rapporti trimestrali precedenti