Multiplexe gezielte Sequenzierung identifiziert wiederholt mutierte Gene bei Autismus Spektrum Störungen

Original-Forschungsartikel von B.J. O’Roak et al. (2012)

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Die Autoren dieser Studie verwendeten genetisches Material von 2 446 Personen aus der Simon Simplex Collection (SSC), um nach 44 Genen zu suchen, die mit Autismus in Verbindung gebracht werden. Das SSC umfasst Kinder mit Autismus und geistiger Behinderung. In dieser Studie wurden 27 de novo (nicht von einem Elternteil vererbte) Genveränderungen in 16 Genen festgestellt, darunter vier Personen mit Veränderungen in GRIN2B.