Il sequenziamento mirato multiplex identifica i geni mutati ricorrenti nello spettro autistico spettro disturbi

Articolo di ricerca originale di B.J. O’Roak et al. (2012)

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Gli autori di questo studio hanno utilizzato il materiale genetico di 2.446 persone della Simon Simplex Collection (SSC) per cercare 44 geni che sono stati associati all’autismo. Il SSC comprende bambini con autismo e disabilità intellettiva. Questo studio ha identificato 27 alterazioni genetiche de novo (non ereditate da nessuno dei due genitori) in 16 geni, tra cui quattro persone con alterazioni in GRIN2B.