Multiplex gerichte sequencing identificeert vaak gemuteerde genen in autisme spectrum stoornissen

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door B.J. O’Roak et al. (2012)

Lees de samenvatting hier.

De auteurs van dit onderzoek gebruikten genetisch materiaal van 2.446 mensen in de Simon Simplex Collection (SSC) om te zoeken naar 44 genen die in verband zijn gebracht met autisme. Het SSC omvat kinderen met autisme en een verstandelijke beperking. Deze studie identificeerde 27 de novo (niet geërfd van een van beide ouders) genveranderingen in 16 genen, waaronder vier mensen met veranderingen in GRIN2B.