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Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das AHDC1-Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen AHDC1-Genführer
Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über AHDC1, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem AHDC1-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
Was ist das AHDC1-Syndrom oder Xia-Gibbs-Syndrom?
Das Xia-Gibbs-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im AHDC1-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das AHDC1-Gen spielt eine Schlüsselrolle für das Wachstum des Gehirns.
Symptome
Da das AHDC1-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen mit Xia-Gibbs-Syndrom ein solches Gen:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Sprachliche Verzögerung
- Motorverzögerung
- Schwierigkeiten beim Gehen
- Schlafapnoe, eine Störung, bei der die Atmung aussetzt und wieder einsetzt
- Krampfanfälle
- Schwerhörigkeit
- Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
Wie viele Menschen haben ein AHDC1-bezogenes Syndrom?
Bis zum Jahr 2023 hatten die Ärzte weltweit 79 Menschen mit Veränderungen im AHDC1-Gen gefunden. Der erste Fall eines AHDC1-bezogenen Syndroms wurde 2014 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – AHDC1 Facebook Gruppe
- Website der AHDC1-Stiftung – Xia-Gibbs.org
- Geisinger Gen-Datenbank für Entwicklungsstörungen des Gehirns –
AHDC1
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im AHDC1-Gen zusammengefasst. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.
Die verfügbaren Informationen über AHDC1 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach AHDC1-Artikeln kann hier durchgeführt werden.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
- De novo trunkierende Mutationen im AHDC1-Gen, das für das AT-Haken-DNA-Bindemotiv-enthaltende Protein 1 kodiert, sind mit geistiger Behinderung und Entwicklungsverzögerung verbunden
- De novo trunkierende Mutationen in AHDC1 bei Menschen mit syndromaler expressiver Sprachverzögerung, Hypotonie und Schlafapnoe
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von AHDC1 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch
FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.