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Português AHDC1
Di seguito è riportato un riassunto del gene AHDC1 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Fare clic qui per la nostra guida completa al gene AHDC1
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su AHDC1, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome AHDC1 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Che cos’è la sindrome AHDC1-correlata o sindrome di Xia-Gibbs?
La sindrome di Xia-Gibbs si verifica in presenza di alterazioni del gene AHDC1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene AHDC1 svolge un ruolo chiave nella crescita del cervello.
Sintomi
Poiché il gene AHDC1 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette dalla sindrome di Xia-Gibbs hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nel parlare
- Ritardo del motore
- Difficoltà a camminare
- Apnea notturna, un disturbo in cui la respirazione si interrompe e si avvia
- Convulsioni
- Difficoltà di udito
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
Quante persone hanno la sindrome AHDC1- correlata?
Al 2023, i medici avevano trovato circa 79 persone nel mondo con alterazioni del gene AHDC1. Il primo caso di sindrome correlata ad AHDC1 è stato descritto nel 2014. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookAHDC1
- Sito web della FondazioneAHDC1 – Xia-Gibbs.org
- Banca dati genetica sui disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger
AHDC1
Riassunti degli articoli di ricerca
Di seguito, abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene AHDC1 . Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili.
Le informazioni disponibili sull’AHDC1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su AHDC1 è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Riassunti degli articoli di ricerca
- Mutazioni troncanti de novo nel gene AHDC1 che codifica la proteina 1 contenente il motivo di legame del DNA con l’uncino AT sono associate a disabilità intellettiva e ritardo nello sviluppo
- Mutazioni troncanti de novo in AHDC1 in persone con ritardo sindromico del linguaggio espressivo, ipotonia e apnea del sonno
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di AHDC1 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.