AHDC1
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao AHDC1 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene AHDC1
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o AHDC1, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao AHDC1 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao AHDC1 também é chamada de síndrome de Xia-Gibbs. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao AHDC1 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao AHDC1?
A síndrome relacionada ao AHDC1 ocorre quando há alterações no gene AHDC1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene AHDC1 desempenha um papel fundamental no crescimento do cérebro.
Sintomas
Como o gene AHDC1 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao AHDC1 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Atraso na fala
- Atraso do motor
- Dificuldade para caminhar
- Apneia do sono, um distúrbio no qual a respiração para e começa
- Convulsões
- Dificuldade auditiva
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Problemas de movimento, como ataxia
- Problemas de visão
- Problemas de comportamento, como autismo
- Curvatura da coluna vertebral, também chamada de escoliose
- Amolecimento da caixa vocal que pode resultar de respiração ruidosa
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao AHDC1?
A partir de 2024, cerca de 270 pessoas com a síndrome relacionada ao AHDC1 foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso da síndrome relacionada ao AHDC1 foi descrito em 2014. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo AHDC1 no Facebook
- Site da FundaçãoAHDC1 – Xia-Gibbs.org
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger – AHDC1
- NDD GeneHub – AHDC1
- Gene SFARI – site do AHDC1
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira os GeneReviews para AHDC1
Resumos de artigos de pesquisa
Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene AHDC1. Esperamos que essas informações sejam úteis para você.
As informações disponíveis sobre o AHDC1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o AHDC1 aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Resumos de artigos de pesquisa
- Mutações truncadas de novo no gene AHDC1, que codifica a proteína 1 contendo o motivo de ligação ao DNA AT-hook, estão associadas à deficiência intelectual e ao atraso no desenvolvimento
- Mutações truncadas de novo no AHDC1 em pessoas com atraso de linguagem expressiva sindrômica, hipotonia e apneia do sono
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do AHDC1 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.