Mutações truncadas de novo no gene AHDC1, que codifica a proteína 1 contendo o motivo de ligação ao DNA AT-hook, estão associadas à deficiência intelectual e ao atraso no desenvolvimento

Relatório de pesquisa original de H. Yang et al. (2015).

Leia o relatório aqui.

Os pesquisadores testaram 2.157 pessoas usando o sequenciamento do exoma completo para identificar 7 pessoas com alterações no gene AHDC1. As alterações foram “de novo”, ou seja, não foram encontradas em nenhum dos pais. Acredita-se que as alterações no gene AHDC1 interrompam o desenvolvimento do cérebro e estejam associadas à deficiência intelectual. A idade das pessoas identificadas pelos pesquisadores variava de 2 a 16 anos. Todos eles tinham deficiência intelectual significativa ou atraso no desenvolvimento e habilidades verbais limitadas ou inexistentes, entre outras características clínicas. Esses recursos estão resumidos abaixo.

Características clínicas em indivíduos com uma alteração no gene AHDC1	Número de indivíduos com recurso
Atraso no desenvolvimento/deficiência intelectual	7/7
Habilidades verbais limitadas ou inexistentes	7/7
Hipotonia (tônus muscular baixo)	6/7
Diferenças nas características faciais	6/7
Problemas atuais de crescimento, com ou sem histórico de problemas de crescimento	5/7
Problemas comportamentais	5/7
Anormalidades estruturais do(s) olho(s)	5/7
Imagens anormais do cérebro	5/7
Problemas de sono (ou seja, apneia do sono, inquietação, dificuldade para adormecer e/ou permanecer dormindo, etc.)	4/7
Diagnóstico de transtorno do espectro do autismo (TEA)	2/7
Convulsões/atividade epiléptica	2/7